Cromosoma 6
O Cromosoma 6 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Igual ca ocorre cos demais cromosomas (agás o X e Y nos homes), nas células haploides hai un só cromosoma 6, e nas diploides hai dous (un par). Pola posición do centrómero considérase un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 6 contén case 170 millóns de pares de bases, polo que é un dos cromosomas máis longos secuenciados ata agora[1]) e representa entre o 5,5 e o 6 % do total do ADN na célula. Entre outros xenes, nel encóntrase o complexo maior de histocompatibilidade (CMH ou, en inglés, MHC), tamén chamado sistema HLA, que contén arredor de 100 xenes e está relacionado coa resposta inmunitaria do organismo, que xoga un papel fundamental nos trasplantes de órganos.
Como para a identificación de xenes se utilizan diversos métodos, o número de xenes estimada para un determinado cromosoma pode variar segundo o método utilizado. Calcúlase que o cromosoma 6 probablemente ten entre 2.000 e 2.057 xenes.[2]
XenesEditar
Algúns dos xenes localizados no cromosoma 6 son:
- BCKDHB: cetoácido de cadea ramificada deshidroxenase E1, beta polipéptido (enfermidade urinaria do xarope de pradairo)
- CNR1: receptor cannabinoide 1 [3]
- COL11A2: coláxeno, tipo XI, alfa 2
- CYP21A2: citocromo P450, familia 21, subfamilia A, polipéptido 2
- DSP: xene da desmoplaquina asociado a cardiomiopatía
- EYA4: eyes absent homolog 4 (Drosophila)
- HFE: hemocromatose
- HLA-A, HLA-B, HLA-C: complexo maior de histocompatibilidade (CMH ou MHC), loci da clase I, A, B, e C
- HLA-DQA1 e HLA-DQB1 forma HLA-DQ heterodímero MHC de clase II, DQ: Celiac1, IDDM
- HLA-DRA, HLA-DRB1, HLA-DRB3, HLA-DRB4, HLA-DRB5 formas HLA-DR, heterodímero MHC clase II, DR
- HLA-DPA1 e HLA-DPB1 formas HLA-DR, MHC de clase II, DP
- MUT: metilmalonil Coencima A mutase
- MYO6: miosina VI
- PARK2: enfermidade de Parkinson (autosómica recesiva, xuvenil) 2, parkin
- PKHD1: ril poliquístico e enfermidade hepática 1 (autosómica recesiva)
- TNXB: tenascina XB
- VEGF: factor de crecemento endotelial vascular A (factor de crecemento anxioxénico)
- IGF2R: receptor do factor de crecemento similar á insulina 2
- HLA-Cw*0602: variación xénica relacionada coa psoríase
- PLG: plasminóxeno (6q26)
- HACE1: dominio HECT e repetición de anquirina de E3 ubiquitina proteína ligase 1 (6q21)
Enfermidades e alteraciónsEditar
Algunhas enfermidades relacionadas co cromosoma 6 son:
- Espondilite anquilosante, HLA-B
- Colaxenopatía, tipos II e XI
- Enfermidade celíaca, HLA-DQA1 & DQB1
- Síndrome de Ehlers-Danlos, clásica, hipermobilidade, e tipos tenascina-X
- Tiroidite de Hashimoto
- Hemocromatose
- Hemocromatose tipo 1
- Deficiencia de 21-hidroxilase
- Enfermidade urinaria do xarope de pradairo
- Acidemia metilmalónica
- Xordeira non sindromática autosómica
- Displasia otospondilomegaepifisal, autosómica recesiva
- Enfermidade de Parkinson
- Enfermidade do ril policístico
- Porfiria
- Porfiria cutánea tarda
- Artrite reumatoide, HLA-DR
- Síndrome de Stickler, COL11A2
- Lupus eritematoso sistémico
- Diabetes mellitus tipo 1, HLA-DR, DQA1 e DQB1
- Anemia sideroblástica
- Epilepsia
NotasEditar
- ↑ Mungall AJ et álii (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature 425 (6960): 805–11. PMID 14574404. doi:10.1038/nature02055.
- ↑ NCBI Map Viewer
- ↑ Matsuda, L A, S J Lolait, M J Brownstein, A C Young, and T I Bonner. "Structure of a cannabinoid receptor and functional expression of the cloned cDNA." Nature, 1990: 346:561-564.
- Gilbert F (2002). "Chromosome 6". Genet Test 6 (4): 341–58. PMID 12537662. doi:10.1089/10906570260199429.
- Mungall AJ et álii (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature 425 (6960): 805–11. PMID 14574404. doi:10.1038/nature02055.