Estomatina
A estomatina, tamén chamada proteína integral de membrana do eritrocito humano banda 7 é unha proteína que está codificada en humanos no xene STOM do cromosoma 9.[1][2]
| Estomatina | |||
|---|---|---|---|
| Estruturas dispoñibles | |||
| PDB | Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Lista de códigos PDB
| ||
| Identificadores | |||
| Nomenclatura | Outros nomes
| ||
| Símbolos | STOM (HGNC: 3383) STOM, BND7, EPB7, EPB72, estomatina (stomatin) | ||
| Identificadores externos | |||
| Locus | Cr. 9 q32.3 | ||
| Padrón de expresión de ARNm | |||
 | |||
 | |||
| Máis información | |||
| Ortólogos | |||
| Especies |
| ||
| Entrez |
| ||
| Ensembl |
| ||
| UniProt |
| ||
| RefSeq (ARNm) |
| ||
| RefSeq (proteína) NCBI |
| ||
| Localización (UCSC) |
| ||
| PubMed (Busca) |
| ||
Importancia clínica editar
A estomatina é unha proteína integral de membrana de 31 kDa que recibiu o seu nome pola rara anemia hemolítica humana hereditria chamada estomatocitose, coa cal se relacionou, aínda que en ratos knockout para esta proteína non se atopou que houbese esta relación.[3] Este xene codifica un membro dunha familia altamente conservada de proteínas integrais de membrana. A proteína codificada localízase na membrana celular dos eritrocitos e outros tipos de células, onde pode regular canles iónicas e transportadores. Existen variantes de empalme desta proteína e un pseudoxene do seu xene no cromosoma 6.[2] Pode ser fosforilada por unha proteína quinase dependente do AMPc.[4]
Función editar
Malia que a ampla distribución da estomatina e a súa expresión constitutiva suxire un importante papel para esta proteína na bioloxía celular, onde quizais é un compoñente de "mantemento" (“house-keeping”), a súa función exacta está aínda sen determinar. A presenza masiva da estomatina en pregamentos de membrana que fan protrusión e extensións suxire un posible papel estrutural na formación destas estruturas ou no ancoraxe da actina do citoesqueleto. Tamén se suxeriu que regula o transporte na membrana.[5][2]
Notas editar
- ↑ Hiebl-Dirschmied CM, Entler B, Glotzmann C, Maurer-Fogy I, Stratowa C, Prohaska R (outubro de 1991). "Cloning and nucleotide sequence of cDNA encoding human erythrocyte band 7 integral membrane protein". Biochim Biophys Acta 1090 (1): 123–4. PMID 1883838. doi:10.1016/0167-4781(91)90047-P.
- ↑ 2,0 2,1 2,2 "Entrez Gene: STOM stomatin".
- ↑ Zhu, Y., Paszty, C., Turetsky, T., Tsai, S., Kuypers, F. A., Lee, G., Cooper, P., Gallagher, P. G., Stevens, M. E., Rubin, E., Mohandas, N., Mentzer, W. C. Stomatocytosis is absent in 'stomatin'-deficient murine red blood cells. Blood 93: 2404-2410, 1999.[PubMed: 10090952].
- ↑ OMIM stomatin - STOM.
- ↑ UniProt stomatin
Véxase tamén editar
Bibliografía editar
- Stewart GW (1997). "Stomatin.". Int. J. Biochem. Cell Biol. 29 (2): 271–4. PMID 9147127. doi:10.1016/S1357-2725(96)00072-6.
- Stewart GW, Hepworth-Jones BE, Keen JN, et al. (1992). "Isolation of cDNA coding for an ubiquitous membrane protein deficient in high Na+, low K+ stomatocytic erythrocytes.". Blood 79 (6): 1593–601. PMID 1547348. doi:10.1182/blood.V79.6.1593.1593.
- Gallagher PG, Forget BG (1995). "Structure, organization, and expression of the human band 7.2b gene, a candidate gene for hereditary hydrocytosis.". J. Biol. Chem. 270 (44): 26358–63. PMID 7592848. doi:10.1074/jbc.270.44.26358.
- Salzer U, Ahorn H, Prohaska R (1993). "Identification of the phosphorylation site on human erythrocyte band 7 integral membrane protein: implications for a monotopic protein structure.". Biochim. Biophys. Acta 1151 (2): 149–52. PMID 8373790. doi:10.1016/0005-2736(93)90098-K.
- Westberg JA, Entler B, Prohaska R, Schröder JP (1993). "The gene coding for erythrocyte protein band 7.2b (EPB72) is located in band q34.1 of human chromosome 9.". Cytogenet. Cell Genet. 63 (4): 241–3. PMID 8500356. doi:10.1159/000133542.
- Unfried I, Entler B, Prohaska R (1997). "The organization of the gene (EPB72) encoding the human erythrocyte band 7 integral membrane protein (protein 7.2b).". Genomics 30 (3): 521–8. PMID 8825639. doi:10.1006/geno.1995.1273.
- Snyers L, Thinès-Sempoux D, Prohaska R (1997). "Colocalization of stomatin (band 7.2b) and actin microfilaments in UAC epithelial cells.". Eur. J. Cell Biol. 73 (3): 281–5. PMID 9243190.
- Mayer H, Salzer U, Breuss J, et al. (1998). "Isolation, molecular characterization, and tissue-specific expression of a novel putative G protein-coupled receptor.". Biochim. Biophys. Acta 1395 (3): 301–8. PMID 9512664. doi:10.1016/s0167-4781(97)00178-4.
- Snyers L, Umlauf E, Prohaska R (1998). "Oligomeric nature of the integral membrane protein stomatin.". J. Biol. Chem. 273 (27): 17221–6. PMID 9642292. doi:10.1074/jbc.273.27.17221.
- Snyers L, Umlauf E, Prohaska R (1999). "Cysteine 29 is the major palmitoylation site on stomatin.". FEBS Lett. 449 (2–3): 101–4. PMID 10338112. doi:10.1016/S0014-5793(99)00417-2.
- Zhang JZ, Hayashi H, Ebina Y, et al. (1999). "Association of stomatin (band 7.2b) with Glut1 glucose transporter". Arch. Biochem. Biophys. 372 (1): 173–8. PMID 10562431. doi:10.1006/abbi.1999.1489.
- Mairhofer M, Steiner M, Mosgoeller W, et al. (2002). "Stomatin is a major lipid-raft component of platelet alpha granules". Blood 100 (3): 897–904. PMID 12130500. doi:10.1182/blood.V100.3.897.
- Feuk-Lagerstedt E, Samuelsson M, Mosgoeller W, et al. (2002). "The presence of stomatin in detergent-insoluble domains of neutrophil granule membranes". J. Leukoc. Biol. 72 (5): 970–7. PMID 12429719. doi:10.1189/jlb.72.5.970.
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. PMC 139241. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899.
- Basrur V, Yang F, Kushimoto T, et al. (2003). "Proteomic analysis of early melanosomes: identification of novel melanosomal proteins". J. Proteome Res. 2 (1): 69–79. PMID 12643545. doi:10.1021/pr025562r.
- Fricke B, Argent AC, Chetty MC, et al. (2003). "The "stomatin" gene and protein in overhydrated hereditary stomatocytosis". Blood 102 (6): 2268–77. PMID 12750157. doi:10.1182/blood-2002-06-1705.
- Green JB, Fricke B, Chetty MC, et al. (2005). "Eukaryotic and prokaryotic stomatins: the proteolytic link". Blood Cells Mol. Dis. 32 (3): 411–22. PMID 15121101. doi:10.1016/j.bcmd.2004.01.016.
- Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, et al. (2004). "DNA sequence and analysis of human chromosome 9". Nature 429 (6990): 369–74. Bibcode:2004Natur.429..369H. PMC 2734081. PMID 15164053. doi:10.1038/nature02465.
Ligazóns externas editar
- Relación de toda a información estrutural dispoñible en PDB para UniProt: P54116 (Mouse Erythrocyte band 7 integral membrane protein) en PDBe-KB.
Este artigo incorpora textos da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos, que están en dominio público.