Leucodistrofia metacromática

A leucodistrofia metacromática (abreviado LMC), tamén denominada deficiencia de arilsulfatase A é unha doenza desmielinizante que se agrupa dentro das chamadas leucodistrofias [1]. Caracterízase por un déficit da enzima arilsulfatase A, a cal é necesaria para o metabolismo dos sulfatos. Este déficit provoca unha acumulación de sulfatos nos lisosomas do sistema nervioso, dando lugar a sintomatoloxía neurolóxica (leucodistrofia). Esta enzima está especialmente presente nas vaíñas de mielina do sistema nervioso. É unha entidade rara e de orixe xenética, de herdanza autosómica recesiva. A súa prevalenza na poboación xeral é dun caso por cada 40 000 persoas.[2] O prognóstico desta doenza é malo, sendo case que fatal aos poucos anos após do comezo dos síntomas.

Leucodistrofia metacromática
Clasificación e recursos externos
Aviso médico.
Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos.
Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico.

NotasEditar

  1. JJ Zarranz; Neuroloxía. Ed Esselvier, 4º edición. Capítulo 20: Doenzas desmielinizantes.
  2. Dres. Francesca Fumagalli ; Ana Isabel Fumagalli ; Alessandra Biffi. Leucodistrofia metacro mática: del diagnóstico a la terapia génica como perspectiva terapéutica. Dispoñíbel aquí Arquivado 10 de marzo de 2016 en Wayback Machine..

Véxase taménEditar

Outros artigosEditar


 
 Este artigo sobre medicina é, polo de agora, só un bosquexo. Traballa nel para axudar a contribuír a que a Galipedia mellore e medre.
 Existen igualmente outros artigos relacionados con este tema nos que tamén podes contribuír.