Doenza rara
Este artigo precisa de máis fontes ou referencias que aparezan nunha publicación acreditada que poidan verificar o seu contido, como libros ou outras publicacións especializadas no tema. Por favor, axude mellorando este artigo. (Desde marzo de 2015.) |
Unha doenza rara tamén coñecida como doenza pouco frecuente, enfermidade rara, ou enfermidade pouco frecuente, é aquela que afecta a un pequeno número absoluto de persoas ou a unha proporción reducida da poboación.
 | Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. |
Os diversos países e rexións do mundo teñen definicións legais diferentes: Na Unión Europea considérase «rara» a unha enfermidade que afecta a 1 de cada 2000 persoas. Nos Estados Unidos defínese así a un trastorno ou enfermidade que sofren menos de 200 000 persoas. No Xapón é a que afecta a menos de 50 000. En Taiwán o criterio é que a prevalencia sexa de 1: 10 000.
En Australia a cantidade de afectados debe ser menor de 2 000 individuos.
En calquera caso, trátase de porcentaxes moi baixas da poboación (en Europa, por exemplo, só o 0,05 %), situación que require de esforzos especiais unificados e de coordinación internacional para poder combatelas.
Os estudos globais sobre as enfermidades raras adoitan afrontar os problemas metodolóxicos que traen canda lia diferenzas rexionais na definición, a pobre documentación dos datos recollidos e as confusións conceptuais (por exemplo entre prevalencia e incidencia). Pero, por outra parte, existen doenzas que por ser tan pouco frecuentes, só os estudos globais teñen sentido. A colaboración internacional imprescindible neste campo, posto que a nivel local imposible reunir unha mostra válida para desenvolver investigacións clínicas cuns resultados que se poidan xeneralizar.
Existen entre 5 000 e 7 000 enfermidades raras coñecidas, a meirande parte das cales son causadas por defectos xenéticos, malia que tamén as hai por efectos da exposición ambiental durante o embarazo, ou despois do parto, frecuentemente en combinación con susceptibilidades xenéticas. Estímase ademais que en torno 4 000 destas enfermidades non teñen tratamentos curativos.
Dende o ano 2008, o 29 de febreiro, un día "raro", conmemórase en varios países do mundo o Día das doenzas raras. Este día celébrase anualmente, de tal xeito que si o ano non bisesto, as actividades e eventos realízanse o 28 de febreiro.