Hemoglobina, alfa 2

Hemoglobina, alfa 2,[1] tamén chamado HBA2, é un xene que nos humanos codifica a cadea de globina alfa da hemoglobina e está situado no cromosoma 16.[2][3]

Hemoglobina, alfa 2
Estruturas dispoñibles
PDBBuscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Nomenclatura
Identificadores
externos
LocusCr. 16 p13.3
Ortólogos
Especies
Humano Rato
Entrez
3040 15122
Ensembl
Véxase HS Véxase MM
UniProt
P69905 Q91VB8
RefSeq
(ARNm)
NM_000517 NM_008218
RefSeq
(proteína) NCBI
NP_000508 NP_001077424
Localización (UCSC)
Cr. 16:
0.17 – 0.17 Mb
Cr. 11:
32.23 – 32.23 Mb
PubMed (Busca)
3040


15122

Función

editar

A agrupación ou cluster de xenes da globina alfa humana está localizada no cromosoma 16 e ten unha lonxitude de 30 kb, incluíndo sete xenes da globina similares a alfa e pseudoxenes, que son: 5'-HBZ - HBZP1 - HBM - HBAP1 - HBA2 - HBA1 - HBQ1 -3'. As secuencias codificantes de HBA2 (α2) e HBA11) son idénticas. Estes xenes difiren lixeiramente nas rexións non traducidas 5' e nos intróns, pro diferéncianse significativamente nas rexións non traducidas 3'.

Proteína

editar

Dúas cadeas alfa xunto con dúas cadeas beta constitúen o tetrámero HbA, que na vida adulta normal comprende un 97% da hemoglobina total; as cadeas alfa combínanse coas delta para formar a HbA2, a cal, xunto coa HbF (hemoglobina fetal) supón o 3% restante da hemoglobina adulta.

Importancia clínica

editar

A enfermidade chamada alfa-talasemia orixínase normalmente por delecións de calquera dos catro alelos alfa, aínda que se informou que algunhas talasemias alfa son debidas a outras mutacións distintas das delecións. A deleción dun ou dous alelos é clinicamente silenciosa. A deleción de tres alelos causa a enfermidade HbH, que causa anemia e hepatoesplenomegalia. A deleción de todos os 4 alelos é letal porque fai que o corpo sexa incapaz de fabricar hemoglobina fetal (HbF), hemoglobina adulta (HbA) ou a variante de hemoglobina adulta HbA2, e isto ten como resultado hidropesía fetal.[4]

  1. "HBA2 gene: MedlinePlus Genetics". 
  2. Liebhaber SA, Goossens MJ, Kan YW (Dec 1980). "Cloning and complete nucleotide sequence of human 5'-alpha-globin gene". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 77 (12): 7054–8. Bibcode:1980PNAS...77.7054L. PMC 350439. PMID 6452630. doi:10.1073/pnas.77.12.7054. 
  3. Higgs DR, Vickers MA, Wilkie AO, Pretorius IM, Jarman AP, Weatherall DJ (abril de 1989). "A review of the molecular genetics of the human alpha-globin gene cluster". Blood 73 (5): 1081–104. PMID 2649166. doi:10.1182/blood.V73.5.1081.1081. 
  4. "Entrez Gene: HBA2 hemoglobin, alpha 2". 

Véxase tamén

editar

Bibliografía

editar

Ligazóns externas

editar

Este artigo incorpora textos da Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos, que están en dominio público.