Hemoglobina, alfa 1

Hemoglobina, alfa 1[1] ou HBA1 é un xene situado no cromosoma 16 humano que codifica a subunidade alfa 1 da hemoglobina.[2]

Hemoglobina. alfa 1
Estruturas dispoñibles
PDBBuscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Nomenclatura
SímbolosHBA1 (HGNC: 4823) HBA1, HBA-T3, HBH, subunidade alfa 1 da hemoglobina, METHBA, ECYT7
Identificadores
externos
LocusCr. 16 p13.3
Ortólogos
Especies
Humano Rato
Entrez
3039 15122
Ensembl
Véxase HS Véxase MM
UniProt
P69905 Q91VB8
RefSeq
(ARNm)
NM_000558 NM_008218
RefSeq
(proteína) NCBI
NP_000508 NP_001077424
Localización (UCSC)
Cr. 16:
0.18 – 0.18 Mb
Cr. 11:
32.23 – 32.23 Mb
PubMed (Busca)
3039


15122

Xene editar

O cluster de xenes da globina alfa humana localizado no cromosoma 16 abrangue unhas 30 kb e inclúe sete loci: 5'- zeta - pseudozeta - mu - pseudoalfa-1 - alfa-2 - alfa-1 - teta - 3'. O alfa-2 (HBA2) e o alfa-1 (HBA1; o xene deste artigo) teñen secuencias codificantes idénticas. Estes xenes diferéncianse lixeiramente nas rexións non traducidas 5' e nos intróns, pero difiren significativamente nas rexións non traducidas 3'.[2]

Proteína editar

A hemoglobina A (HbA) é unha proteína tetrámera que está formada por dúas cadeas alfa e dúas cadeas beta, a cal na vida adulta normal constitúe un 97% da hemoglobina total; as cadeas alfa combínanse coas delta para formar a HbA2, a cal, xunto coa hemoglobina fetal (HbF), forma o restante 3% da hemoglobina adulta.[2]

Importancia clínica editar

A alfa-talasemia orixínase por delecións en calquera dos xenes alfa e tamén delecións de HBA2 e HBA1; tamén se informou de casos de talasemia non debidas a delecións.[2]

Interaccións editar

Esta proteína presenta interaccións coa subunidade beta da hemoglobina (HBB).[3][4]

Notas editar

  1. "HBA1 gene: MedlinePlus Genetics". 
  2. 2,0 2,1 2,2 2,3 "Entrez Gene: HBA1 hemoglobin, alpha 1". 
  3. Stelzl U, Worm U, Lalowski M, Haenig C, Brembeck FH, Goehler H, Stroedicke M, Zenkner M, Schoenherr A, Koeppen S, Timm J, Mintzlaff S, Abraham C, Bock N, Kietzmann S, Goedde A, Toksöz E, Droege A, Krobitsch S, Korn B, Birchmeier W, Lehrach H, Wanker EE (setembro de 2005). "A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome". Cell 122 (6): 957–68. PMID 16169070. doi:10.1016/j.cell.2005.08.029. hdl:11858/00-001M-0000-0010-8592-0. 
  4. Shaanan B (novembro de 1983). "Structure of human oxyhaemoglobin at 2.1 A resolution". J. Mol. Biol. 171 (1): 31–59. PMID 6644819. doi:10.1016/S0022-2836(83)80313-1. 

Véxase tamén editar

Outros artigos editar

Bibliografía editar

Ligazóns externas editar