Leucoencefalopatía con desaparición da substancia branca

A Leucoencefalopatía con desaparición da substancia branca (en inglés, Leukoencephalopathy with vanishing white matter; VWM disease), e tamén coñecida coma Ataxia infantil con hipomielinización do sistema nervioso central (do inglés, Childhood ataxia with central nervous system hypomyelinization; CACH), é unha doenza neurolóxica de orixe xenética, autosómica recesiva. A causa desta enfermidade é unha mutación en calquera dos 5 xenes que codifican as subunidades do factor iniciador da tradución EIF-2B: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 ou EIF2B5. Esta doenza pertence ao grupo das chamadas leucodistrofias.[1]

Véxase taménEditar

Outros artigosEditar

NotasEditar

  1. JJ Zarranz; Neuroloxía. Ed Esselvier, 4º edición. Capítulo 20: Doenzas desmielinizantes.