Abrir o menú principal

Doenza xenética

variación anormal e patolóxica dun ou máis xenes

Unha doenza ou trastorno xenético é unha variación anormal e patolóxica dun ou máis xenes, causando unha condición patolóxica no individuo que a padece. O consello xenético pode ser unha medida profiláctica para a aparición deste tipo de doenzas.

Índice

CausasEditar

Hai varias causas posíbeis:

Algunhas enfermidades xenéticasEditar

Alteración Mutación Cromosoma Cariotipo
Síndrome de Angelman DCP 15
Enfermidade de Canavan
Enfermidade de Charcot-Marie-Tooth
Daltonismo P X
Síndrome de Down C 21
Síndrome de Edwards C 18
Espina bífida P 1
Fenilcetonuria P
Fibrose quística P 7
Hemofilia P X
Síndrome de Ehlers-Danlos e Síndrome de Hiperlaxitude articular P 15
Síndrome de Joubert
Síndrome de Klinefelter C X 47 XXY
Neurofibromatose
Enfermidade de Pelizaeus-Merzbacher
Síndrome de Patau C 13
Síndrome de Prader-Willi DC 15
Enfermidade de Tay-Sachs P 15
Síndrome de Turner C X

NeurolóxicasEditar

Endocrinoloxía e metabolismoEditar

Enfermidades respiratoriasEditar

Enfermidades do sistema inmuneEditar

Aparello dixestivoEditar

Músculos e mais ósosEditar

Sangue e tecido linfáticoEditar

Enfermidades específicas nas mulleresEditar

Enfermedides específicas nos homesEditar