Abrir o menú principal

Osteoxénese imperfecta

doenza conxénita

En medicina, a osteoxénese imperfecta ou osteoxenia imperfecta (tamén chamada ósos de cristal) é unha desorde xenética que afecta principalmente ós ósos.[1] É un trastorno conxénito, é dicir, presente ó nacer, que se caracteriza por unha fraxilidade de ósos excesiva.[1] A súa severidade pode abranguer dende leve até grave.[1] Quen porta o defecto ten menos coláxeno do normal ou é dunha menor calidade e como é unha proteína importante na estrutura dos ósos, causa unha fraxilidade e debilidade pouco usual dos ósos.[2] O diagnóstico é radiolóxico, mesmo antes do parto.[3] Outros síntomas pode incluír unha tinguidura azul no branco dos ollos, baixa estatura, hipermobilidade, xordeira, problemas respiratorios e problemas nos dentes.[1] Outras complicacións poden ser a disección da arteria cervical e a disección aórtica.[4][5][6]

Osteoxénese imperfecta
Clasificación e recursos externos
DiseasesDB9342
MedlinePlus001573
Aviso médico.
Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos.
Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico.

NotasEditar

  1. 1,0 1,1 1,2 1,3 "osteogenesis imperfecta". Genetics Home Reference. 11 de outubro de 2016. Arquivado dende o orixinal o 18 de outubro de 2016. Consultado o 15 de outubro de 2016. 
  2. "Osteogenesis Imperfecta Foundation: Fast Facts". Arquivado dende o orixinal o 28 de xuño de 2007. Consultado o 05 de febreiro de 2018. 
  3. Dr. Martin Etchart. Capítulo 12. Anatomía Patológica Osteoarticular Arquivado 26 de xuño de 2008 en Wayback Machine. (artigo dispoñible en castelán). Pontificia Universidad Católica de Chile. Escuela de Medicina. Consultado o 25 de xuño de 2008.
  4. Grond-Ginsbach, C; Debette, S; Pezzini, A (2005). "Genetic approaches in the study of risk factors for cervical artery dissection.". Frontiers of neurology and neuroscience 20: 30–43. PMID 17290109. doi:10.1159/000088133. 
  5. Grond-Ginsbach, C; Debette, S (marzo de 2009). "The association of connective tissue disorders with cervical artery dissections.". Current molecular medicine 9 (2): 210–4. PMID 19275629. 
  6. McNeeley, MF; Dontchos, BN; Laflamme, MA; Hubka, M; Sadro, CT (decembro de 2012). "Aortic dissection in osteogenesis imperfecta: case report and review of the literature.". Emergency radiology 19 (6): 553–6. PMID 22527359. doi:10.1007/s10140-012-1044-1.