Doenza de Canavan
(Redirixido desde "Enfermidade de Canavan")
A doenza de Canavan é unha enfermidade desmielinizante que se agrupa dentro das chamadas leucodistrofias. É unha doenza rara que se debe a unha mutación no xene da aspartatoacilasa no cromosoma 17 e que se acompaña dun aumento de ácido N-acetil-aspártico (NAA). É típica da idade infantil, onde pode comezar con macrocefalia, cegueira, espasticidade, atraso psicomotor, crisis convulsivas e dificultade para tragar alimentos e mesmo a morte. O seu diagnóstico pódese facer obxectivando o déficit encimático en cultivo de fibroblastos. Non existe ningún tratamento que cure esta doenza.[1]
| Doenza de Canavan | |
|---|---|
| Clasificación e recursos externos | |
| ICD-10 | E75.2 |
| ICD-9 | 330.0 |
| OMIM | 271900 |
| DiseasesDB | 29780 |
| MedlinePlus | 001586 |
| MeSH | D017825 |
 Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. | |
NotasEditar
- ↑ JJ Zarranz; Neuroloxía. Ed Esselvier, 4º edición. Capítulo 20: Doenzas desmielinizantes.