Doenza de Canavan

A doenza de Canavan é unha enfermidade desmielinizante que se agrupa dentro das chamadas leucodistrofias. É unha doenza rara que se debe a unha mutación no xene da aspartatoacilasa no cromosoma 17 e que se acompaña dun aumento de ácido N-acetil-aspártico (NAA). É típica da idade infantil, onde pode comezar con macrocefalia, cegueira, espasticidade, atraso psicomotor, crises convulsivas e dificultade para tragar alimentos e mesmo a morte. O seu diagnóstico pódese facer obxectivando o déficit encimático en cultivo de fibroblastos. Non existe ningún tratamento que cure esta doenza.

Doenza de Canavan
Instancia de	doenza designada como rara ou intratable, doenza rara e clase de doenza
Subclase de	Leucodistrofia, nervous system heredodegenerative disease (en) , neurometabolic disease (en) , epilepsia xenética rara, amino acid or protein metabolism disease with epilepsy (en) , inborn aminoacylase deficiency (en) , autosomal recessive (en) , doenza autosómica recesiva e doenza
Epónimo	Myrtelle Canavan
Especialidade médica	endocrinoloxía e neuroloxía
Identificadores
MeSH	D017825
Thesaurus do NCI	C84611
DiseasesDB	29780
ICD-10	E75.2
ICD-9	330.0
OMIM	271900
MedlinePlus	001586
MeSH	D017825
Aviso médico. Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. [ Wikidata ]

Véxase tamén

Outros artigos

• Doenza desmielinizante
• Leucodistrofia