Doenza de Canavan

(Redirección desde «Enfermidade de Canavan»)

A doenza de Canavan é unha enfermidade desmielinizante que se agrupa dentro das chamadas leucodistrofias. É unha doenza rara que se debe a unha mutación no xene da aspartatoacilasa no cromosoma 17 e que se acompaña dun aumento de ácido N-acetil-aspártico (NAA). É típica da idade infantil, onde pode comezar con macrocefalia, cegueira, espasticidade, atraso psicomotor, crises convulsivas e dificultade para tragar alimentos e mesmo a morte. O seu diagnóstico pódese facer obxectivando o déficit encimático en cultivo de fibroblastos. Non existe ningún tratamento que cure esta doenza.[1]

Doenza de Canavan
Instancia dedoenza designada como rara ou intratable, doenza rara e clase de doenza Editar o valor en Wikidata
Subclase deLeucodistrofia, nervous system heredodegenerative disease (en) Traducir, neurometabolic disease (en) Traducir, epilepsia xenética rara, amino acid or protein metabolism disease with epilepsy (en) Traducir, inborn aminoacylase deficiency (en) Traducir, autosomal recessive (en) Traducir, doenza autosómica recesiva e doenza Editar o valor en Wikidata
EpónimoMyrtelle Canavan Editar o valor en Wikidata
Especialidade médicaendocrinoloxía e neuroloxía Editar o valor en Wikidata
Identificadores
MeSHD017825 Editar o valor en Wikidata
Thesaurus do NCIC84611 Editar o valor en Wikidata
DiseasesDB29780
ICD-10E75.2
ICD-9330.0
OMIM271900
MedlinePlus001586
MeSHD017825
Aviso médico.
Aviso médico.
Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico.
Wikidata ]
  1. JJ Zarranz; Neuroloxía. Ed Esselvier, 4º edición. Capítulo 20: Doenzas desmielinizantes.

Véxase tamén

editar

Outros artigos

editar