IGH@

O locus pesado de inmunoglobulina, tamén chamado IGH (antes chamado tamén IGHDY1 e IGH@), é unha rexión do cromosoma 14 humano que contén un xene que codifica as cadeas pesadas dos anticorpos humanos (ou inmunoglobulinas).

As inmunoglobulinas recoñecen antíxenos estraños e inician as respostas inmunes como a fagocitose e o sistema do complemento. Cada molécula de inmunoglobulina consta de dúas cadeas pesadas idénticas e dúas cadeas lixeiras tamén iguais. Esta rexión representa a organización na liña xerminal do locus das cadeas pesadas. O locus inclúe os segmentos V (variable), D (de diversidade), J (de empalme ou acoplamento) e C (constante). Durante o desenvolvemento da célula B, un evento de recombinación V(D)J no ADN une un só segmento D cun segmento J; o exón D-J fusionado desta rexión D-J parcialmente rearranxada únese cun segmento V. A rexión resultante V-D-J que contén o exón fusionado V-D-J é despois transcrita e fusionada a nivel de ARN coa rexión IGHM constante; este transcrito codifica unha cadea pesada mu. Posteriormente no desenvolvemento da célula B xérase un pre-ARNm V-D-J-Cmu-Cdelta, que sofre empalme alternativo e codifica unha cadea pesada mu ou delta. As células B maduras nos ganglios linfáticos sofren unha recombinación de cambio de clase, de modo que o segmento xénico fusionado V-D-J lévase ao lado dun dos segmentos xénicos IGHG, IGHA ou IGHE e cada célula expresa ou ben a cadea pesada gamma ou a alfa ou a épsilon. A pottencial recombinación de moi difeentes segmentos V con varios segmentos J proporciona un amplo rango de recoñecemento de antíxenos. Conséguese unha diversidade adicional pola diversidade de acoplamento, que ten como resultado a adición aleatoria de nucleótidos pola desoxinucleotidiltransferase terminal, e por hipermutación somática, que ocorre durante a maduración da célula B no bazo e ganglios linfáticos. Sábese que hai varios segmentos V, D, J e C que non poden codificar proteínas e son considerados segmentos pseudoxénicos (xeralmente chamados simplemente pseudoxenes).

Véxase tamén

Outros artigos

• IGHV@

Bibliografía

• Tomlinson IM, Cook GP, Walter G, et al. (1995). "A complete map of the human immunoglobulin VH locus.". Ann. N. Y. Acad. Sci. 764: 43–6. PMID 7486559. doi:10.1111/j.1749-6632.1995.tb55804.x. 
• Word CJ, White MB, Kuziel WA, et al. (1991). "The human immunoglobulin C mu-C delta locus: complete nucleotide sequence and structural analysis.". Int. Immunol. 1 (3): 296–309. PMID 2518659. doi:10.1093/intimm/1.3.296. 
• Buluwela L, Rabbitts TH (1989). "A VH gene is located within 95 Kb of the human immunoglobulin heavy chain constant region genes.". Eur. J. Immunol. 18 (11): 1843–5. PMID 3144456. doi:10.1002/eji.1830181130. 
• Ichihara Y, Matsuoka H, Kurosawa Y (1989). "Organization of human immunoglobulin heavy chain diversity gene loci.". EMBO J. 7 (13): 4141–50. PMC 455124. PMID 3243276. 
• Ravetch JV, Siebenlist U, Korsmeyer S, et al. (1993). "Structure of the human immunoglobulin mu locus: characterization of embryonic and rearranged J and D genes.". Cell 27 (3 Pt 2): 583–91. PMID 6101209. doi:10.1016/0092-8674(81)90400-1. 
• Flanagan JG, Rabbitts TH (1983). "Arrangement of human immunoglobulin heavy chain constant region genes implies evolutionary duplication of a segment containing gamma, epsilon and alpha genes.". Nature 300 (5894): 709–13. PMID 6817141. doi:10.1038/300709a0. 
• Mills FC, Harindranath N, Mitchell M, Max EE (1997). "Enhancer complexes located downstream of both human immunoglobulin Calpha genes.". J. Exp. Med. 186 (6): 845–58. PMC 2199054. PMID 9294139. doi:10.1084/jem.186.6.845. 
• Matsuda F, Ishii K, Bourvagnet P, et al. (1999). "The complete nucleotide sequence of the human immunoglobulin heavy chain variable region locus.". J. Exp. Med. 188 (11): 2151–62. PMC 2212390. PMID 9841928. doi:10.1084/jem.188.11.2151. 
• Dudley DD, Manis JP, Zarrin AA, et al. (2002). "Internal IgH class switch region deletions are position-independent and enhanced by AID expression.". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (15): 9984–9. PMC 126611. PMID 12114543. doi:10.1073/pnas.152333499. 
• Zhou J, Ashouian N, Delepine M, et al. (2002). "The origin of a developmentally regulated Igh replicon is located near the border of regulatory domains for Igh replication and expression.". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (21): 13693–8. PMC 129745. PMID 12370427. doi:10.1073/pnas.212392399. 
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences.". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. PMC 139241. PMID 12477932. doi:10.1073/pnas.242603899. 
• Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs.". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. PMID 14702039. doi:10.1038/ng1285. 
• Li A, Rue M, Zhou J, et al. (2004). "Utilization of Ig heavy chain variable, diversity, and joining gene segments in children with B-lineage acute lymphoblastic leukemia: implications for the mechanisms of VDJ recombination and for pathogenesis.". Blood 103 (12): 4602–9. PMID 15010366. doi:10.1182/blood-2003-11-3857. 
• Hallermann C, Kaune KM, Gesk S, et al. (2004). "Molecular cytogenetic analysis of chromosomal breakpoints in the IGH, MYC, BCL6, and MALT1 gene loci in primary cutaneous B-cell lymphomas.". J. Invest. Dermatol. 123 (1): 213–9. PMID 15191563. doi:10.1111/j.0022-202X.2004.22720.x. 
• Sepulveda MA, Garrett FE, Price-Whelan A, Birshtein BK (2005). "Comparative analysis of human and mouse 3' Igh regulatory regions identifies distinctive structural features.". Mol. Immunol. 42 (5): 605–15. PMID 15607820. doi:10.1016/j.molimm.2004.09.006. 
• Streubel B, Vinatzer U, Lamprecht A, et al. (2005). "T(3;14)(p14.1;q32) involving IGH and FOXP1 is a novel recurrent chromosomal aberration in MALT lymphoma.". Leukemia 19 (4): 652–8. PMID 15703784. doi:10.1038/sj.leu.2403644. 
• Knezevich S, Ludkovski O, Salski C, et al. (2005). "Concurrent translocation of BCL2 and MYC with a single immunoglobulin locus in high-grade B-cell lymphomas.". Leukemia 19 (4): 659–63. PMID 15716988. doi:10.1038/sj.leu.2403661. 
• Rack K, Delannoy A, Ravoet C, et al. (2005). "Translocation of BCL2 and BCL6 to the same immunoglobulin heavy chain locus in a case of follicular lymphoma.". Leuk. Lymphoma 46 (10): 1513–6. PMID 16194898. doi:10.1080/10428190500125648. 

---

Este artigo sobre bioloxía é, polo de agora, só un bosquexo. Traballa nel para axudar a contribuír a que a Galipedia mellore e medre.  Existen igualmente outros artigos relacionados con este tema nos que tamén podes contribuír.

---