Frecuencia alélica
A frecuencia alélica ou frecuencia xénica é a frecuencia relativa dun alelo (variante dun xene) nun determinado locus nunha poboación, expresado como unha fracción ou porcentaxe.[1] Concretamente, é a fracción de todos os cromosomas na poboación que porta ese alelo sobre a poboación total ou tamaño de mostra. A microevolución é o cambio nas frecuencias alélicas que ocorre co paso do tempo nunha poboación.
Dado o seguinte:
- Un determinado locus nun cromosoma e un alelo dado nese locus
- Unha poboación de N individuos con ploidía n, é dicir, cada individuo porta n copias de cada cromosoma nas súas células somáticas (por exemplo, no caso das células de especies diploides habería dous cromosomas por célula somática)
- A alelo aparece en i cromosomas da poboación
entón a frecuencia do alelo é a fracción de todas as aparicións i dese alelo no número total de copias de cromosomas na poboación, i/(nN).
A frecuencia alélica ou xénica é distinta da frecuencia xenotípica, aínda que están ambas relacionadas, e as frecuencias alélicas poden calcularse a partir das frecuencias xenotípicas.[1]
En xenética de poboacións, as frecuencias alélicas utilízanse para describir a cantidade de variacións nun determinado locus ou en múltiples loci. Cando se considera o conxunto de frecuencias alélicas para moitos loci distintos, as súas distribucións chámanse espectro de frecuencias alélicas.
Cálculo de frecuencias alélicas a partir das frecuencias xenotípicas
editarOs cálculos de frecuencias reais dependen da ploidía da especies para os xenes autosómicos.
Monoploides
editarA frecuencia (p) dun alelo A é a fracción do número de copias (i) do alelo A na poboación ou tamaño de mostra (N), así
Diploides
editarSe , e son as frecuencias dos tres xenotipos nun locus con dous alelos, entón a frecuencia p do alelo A e a frcuencia q do alelo B na poboación obtéñense contando os alelos.[2]
Como p e q son as frecuencias dos só dous alelos presentes nese locus, deben sumar 1. Para comprobar isto:
- e
Se hai máis de dúas formas alélicas, a frecuencia de cada alelo é simplemente a frecuencia do seu homocigoto máis a metade da suma das frecuencias de todos os heterocigotos nos cales aparece.
Para 3 alelos isto sería
As frecuencias alélicas sempre poden calcularse a partir das frecuencias xenotípicas, mentres que para facer o inverso compriría que se cumprisen as condicións de Hardy–Weinberg de aparamento aleatorio.
Exemplo
editarConsideremos un locus que ten dous alelos, A e B. Nunha poboación diploide hai tres posibles xenotipos, dous xenotipos homocigotos (AA e BB), e un xenotipo heterocigoto (AB). Se mostreamos 10 individuos da poboación e observamos as frecuencias xenotípicas
- frec (AA) = 6
- frec (AB) = 3
- frec (BB) = 1
entón hai copias observadas do alelo A e do alelo B, do total de 20 copias cromosómicas. A frecuencia p do alelo A é p = 15/20 = 0,75, e a frecuencia q do alelo B é q = 5/20 = 0,25.
Dinámica
editarA xenética de poboacións describe a composición xenética da poboación, incluíndo as frecuencias alélicas, e como se espera que cambien as frecuencias alélicas co tempo. A lei de Hardy–Weinberg describe as frecuencias xenotípicas agardadas no equilibrio nunha pobaoción diploide despois de apareamento aleatorio. O apareamento aleatorio por si só non fai cambiar as frecuencias alélicas, e o equilibrio de Hardy–Weinberg asume un tamaño de poboación infinita e un locus selectivamente neutro.[1]
Nas poboacións naturais a selección natural (mecanismo de adaptación), fluxo xénico e mutación combínanse para facer cambiar as frecuencias alélicas co paso das xeracións. A deriva xenética causa cambios na frecuencia alélica respecto da mostra aleatoria debido á variación do número de descendentes nun tamaño de poboación finito, e as peqeunas poboacións experimentan maiores flutuacións por xeración nas frecuencias que as grandes poboacións. Hai tamén unha teoría que di que hai un segundo mecanismo de adaptación: a construción de nicho.[3] De acordo coa síntese evolutiva ampliada a adaptación ocorre debido á selección natural, indución ambiental, herdanza non xenética, aprendizaxe e transmisión cultural.[4] Un alelo nun determinado locus pode tamén conferir algún efecto de fitness nun individuo que porte ese alelo, sobre o cal actúa a selección natural. Os alelos beneficiosos adoitan incrementar a súa frecuencia, mentres que os deletéreos adoitan diminuíla. Mesmo cando un alelo é selectivamente neutro, a actuación que actúa sobre outros xenes próximos pode tamén cambiar a súa frecuencia alélica por autostop xenético ou selección de fondo.
Aínda que a heterocigosidade nun locus dado diminúe co tempo a medida que os alelos quedan fixados ou pérdense na poboación, a variación mantense na pobaoción por medio de novas mutacións e fluxo xénico debido á migración entre poboacións. Para máis detalles, ver xenética de poboacións.
Notas
editar- ↑ 1,0 1,1 1,2 Gillespie, John H. (2004). Population genetics : a concise guide (2. ed.). Baltimore, Md.: The Johns Hopkins University Press. ISBN 978-0801880087.
- ↑ "Population and Evolutionary Genetics". ndsu.edu.
- ↑ Scott-Phillips, T. C.; Laland, K. N.; Shuker, D. M.; Dickins, T. E.; West, S. A. (2014). "The Niche Construction Perspective: A Critical Appraisal". Evolution 68 (5): 1231–1243. PMC 4261998. PMID 24325256. doi:10.1111/evo.12332.
- ↑ Laland, K. N.; Uller, T.; Feldman, M. W.; Sterelny, K.; Müller, G. B.; Moczek, A.; Jablonka, E.; Odling-Smee, J. (agosto de 2015). "The extended evolutionary synthesis: its structure, assumptions and predictions.". Proc Biol Sci 282 (1813): 20151019. PMC 4632619. PMID 26246559. doi:10.1098/rspb.2015.1019.
Véxase tamén
editarOutros artigos
editar- Base de datos de rede de frecuencia alélica
- Espectro de frecuencias alélicas
- Polimorfismo dun só nucleótido
Ligazóns externas
editar- base de datos ALFRED Arquivado 20 de xaneiro de 2011 en Wayback Machine.
- EHSTRAFD.org – Earth Human STR Allele Frequencies Database
- Frecuencia do alelo VWA 17 na poboación humana (póster)
- Frecuencias alélicas na poboación mundial
Cheung, KH; Osier MV; Kidd JR; Pakstis AJ; Miller PL; Kidd KK (2000). "ALFRED: an allele frequency database for diverse populations and DNA polymorphisms". Nucleic Acids Research 28 (1): 361–3. PMC 102486. PMID 10592274. doi:10.1093/nar/28.1.361.
Middleton, D; Menchaca L; Rood H; Komerofsky R (2002). "New allele frequency database: www.allelefrequencies.net". Tissue Antigens 61 (5): 403–7. PMID 12753660. doi:10.1034/j.1399-0039.2003.00062.x.