Doenza de Krabbe

A doenza de Krabbe, tamén chamada leucodistrofia de células globoides, é unha doenza de almacenamento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por unha acumulación de galactocerebrósido, por mor dun déficit do enzima lisosómica galactocerebrosidasa. Maniféstase pola aparición de trastornos neurolóxicos ao se formar grupos de células globosas na substancia branca do sistema nervioso. Está clasificada dentro do grupo das leucodistrofias.

Doenza de Krabbe
Nas leucodistrofias hai unha dexeneración da substancia branca.
Instancia de	doenza rara e clase de doenza
Subclase de	esfingolipidose, nervous system heredodegenerative disease (en) , doenza dexenerativa do ollo e doenza
Epónimo	Knud Krabbe
Especialidade médica	doença metabólica (pt)
Identificadores
MeSH	D007965
Thesaurus do NCI	C61254
DiseasesDB	29468
ICD-10	E75.2
ICD-9	330.0
OMIM	245200
MedlinePlus	001198
eMedicine	ped/2892
MeSH	D007965
Aviso médico. Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. [ Wikidata ] [ C:Commons ]

Véxase tamén

Outros artigos

• Doenza desmielinizante
• Leucodistrofia