Doenza de Krabbe
A doenza de Krabbe, tamén chamada leucodistrofia de células globoides, é unha doenza de almacenamento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por unha acumulación de galactocerebrósido, por mor dun déficit do enzima lisosómica galactocerebrosidasa. Maniféstase pola aparición de trastornos neurolóxicos ao se formar grupos de células globosas na substancia branca do sistema nervioso. Está clasificada dentro do grupo das leucodistrofias.[1]
| Doenza de Krabbe | |
|---|---|
| Clasificación e recursos externos | |
 Nas leucodistrofias hai unha dexeneración da substancia branca. | |
| ICD-10 | E75.2 |
| ICD-9 | 330.0 |
| OMIM | 245200 |
| DiseasesDB | 29468 |
| MedlinePlus | 001198 |
| eMedicine | ped/2892 |
| MeSH | D007965 |
 Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. | |
Véxase taménEditar
Outros artigosEditar
NotasEditar
- ↑ JJ Zarranz; Neuroloxía. Ed Esselvier, 4º edición. Capítulo 20: Doenzas desmielinizantes.