Doenza de Krabbe

A doenza de Krabbe, tamén chamada leucodistrofia de células globoides, é unha doenza de almacenamento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por unha acumulación de galactocerebrósido, por mor dun déficit da enzima lisosómica galactocerebrosidasa. Maniféstase pola aparición de trastornos neurolóxicos ao se formar grupos de células globosas na substancia branca do sistema nervioso. Está clasificada dentro do grupo das leucodistrofias.[1]

Doenza de Krabbe
Clasificación e recursos externos
Nas leucodistrofias hai unha dexeneración da substancia branca.
ICD-10E75.2
ICD-9330.0
OMIM245200
DiseasesDB29468
MedlinePlus001198
eMedicineped/2892
MeSHD007965
Aviso médico.
Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos.
Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico.

Véxase taménEditar

Outros artigosEditar

NotasEditar

  1. JJ Zarranz; Neuroloxía. Ed Esselvier, 4º edición. Capítulo 20: Doenzas desmielinizantes.