A doenza de Krabbe, tamén chamada leucodistrofia de células globoides, é unha doenza de almacenamento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, caracterizada por unha acumulación de galactocerebrósido, por mor dun déficit do enzima lisosómica galactocerebrosidasa. Maniféstase pola aparición de trastornos neurolóxicos ao se formar grupos de células globosas na substancia branca do sistema nervioso. Está clasificada dentro do grupo das leucodistrofias.[1]

Doenza de Krabbe
Nas leucodistrofias hai unha dexeneración da substancia branca.
Instancia dedoenza rara e clase de doenza Editar o valor en Wikidata
Subclase deesfingolipidose, nervous system heredodegenerative disease (en) Traducir, doenza dexenerativa do ollo e doenza Editar o valor en Wikidata
EpónimoKnud Krabbe Editar o valor en Wikidata
Especialidade médicadoença metabólica (pt) Traducir Editar o valor en Wikidata
Identificadores
MeSHD007965 Editar o valor en Wikidata
Thesaurus do NCIC61254 Editar o valor en Wikidata
DiseasesDB29468
ICD-10E75.2
ICD-9330.0
OMIM245200
MedlinePlus001198
eMedicineped/2892
MeSHD007965
Aviso médico.
Aviso médico.
Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico.
Wikidata ] C:Commons ]

Véxase tamén

editar

Outros artigos

editar
  1. JJ Zarranz; Neuroloxía. Ed Esselvier, 4º edición. Capítulo 20: Doenzas desmielinizantes.