Alfa-cetoglutarato deshidroxenase
- Para o complexo encimático completo do mesmo nome que intervén no ciclo do ácido cítrico ver complexo da alfa-cetoglutarato deshidroxenase.
A alfa-cetoglutarato deshidroxenase ou 2-oxoglutarato deshidroxenase compoñente E1, mitocondrial (número EC 1.2.4.2) é un dos tres encimas que forman parte do complexo da alfa-cetoglutarato deshidroxenase, que intervén no ciclo do ácido cítrico. Nos humanos esta unidade encimática está codificada no xene OGDH do cromosoma 7.[1][2][3] O xene contén 32 exóns e carece das típicas caixas TATA ou CAAT na rexión que flanquea a rexión 5'[4].
Función editar
- Artigo principal: Complexo da alfa-cetoglutarato deshidroxenase.
O xene OGDH codifica a subunidade E1 do complexo da alfa-cetoglutarato deshidroxenase que realiza a primeira das reaccións do complexo, na que se produce unha descarboxilación con liberación de CO2. Nas outras unidades encimáticas do complexo ten lugar a formación de succinil-CoA e NADH, que, xunto co CO2, son os produtos finais desta reacción do ciclo do ácido cítrico. A proteína está localizada na matriz mitocondrial e utiliza o cofactor pirofosfato de tiamina.[3] A reacción catalizada é:
alfa-cetoglutarato + [dihidrolipoillisina-residuo succiniltransferase] lipoillisina = [dihidrolipoillisina-residuo succiniltransferase] S-succinildihidrolipoillisina + CO2.[5]
Importancia médica editar
Unha deficiencia conxénita na actividade da alfa-cetoglutarato deshidroxenase crese que produce hipotonía, acidose metabólica, e hiperlactatemia.[3]
Notas editar
- ↑ Koike K, Urata Y, Goto S (1992). "Cloning and nucleotide sequence of the cDNA encoding human 2-oxoglutarate dehydrogenase (lipoamide)". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89 (5): 1963–7. PMC 48574. PMID 1542694. doi:10.1073/pnas.89.5.1963.
- ↑ Szabo P, Cai X, Ali G, Blass JP (1994). "Localization of the gene (OGDH) coding for the E1k component of the alpha-ketoglutarate dehydrogenase complex to chromosome 7p13-p11.2". Genomics 20 (2): 324–6. PMID 8020988. doi:10.1006/geno.1994.1178.
- ↑ 3,0 3,1 3,2 "Entrez Gene: oxoglutarate (alpha-ketoglutarate) dehydrogenase (lipoamide)".
- ↑ OMIM oxoglutarate dehydrogenase
- ↑ Uniprot 2-oxoglutarate dehydrogenase, mitochondrial
Véxase tamén editar
Bibliografía editar
- Shi Q, Chen HL, Xu H, Gibson GE (2005). "Reduction in the E2k subunit of the alpha-ketoglutarate dehydrogenase complex has effects independent of complex activity". J. Biol. Chem. 280 (12): 10888–96. PMID 15649899. doi:10.1074/jbc.M409064200.
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