Acuaporina 2

A acuaporina 2 ou AQP2 é unha proteína que funciona como canle acuosa que se encontra nas membranas apicais das células principais dos condutros colectores dos riles e en vesículas intracelulares localizadas na célula. No ser humano está codificada polo xene AQP2 do cromosoma 12.

Estruturas dispoñibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB  Lista de códigos PDB 4OJ2, 4NEF
Identificadores
Símbolos	634 AQP2, AQP-CD, WCH-CD, acuaporina 2
Identificadores externos	OMIM: 107777 MGI: 1096865 HomoloGene: 20137 GeneCards: Xene 359
Locus	Cr. 12 q13.12
Ontoloxía Xénica Referencias: AmiGO / QuickGO
Padrón de expresión de ARNm
Máis información
Ortólogos
Especies	Humano Rato
Entrez	359 11827
Ensembl	Véxase HS Véxase MM
UniProt	P41181 P56402
RefSeq (ARNm)	NM_000486 NM_009699
RefSeq (proteína) NCBI	NP_000477 NP_033829
Localización (UCSC)	Cr. 12: 49.95 – 49.96 Mb Cr. 15: 99.58 – 99.58 Mb
PubMed (Busca)	359 11827

Regulación

É a única acuaporina regulada pola vasopresina. A función básica da acuaporina 2 é reabsorber a auga da urina, cando está sendo retirada do sangue polos riles. A acuaporina 2 encóntrase nas células epiteliais do ril e xeralmente está dormente en membranas de vesículas intracelulares. Cando se necesita, a vasopresina únese ao receptor de vasopresina da superfice celular, activando así unha vía de sinalización que causa a fusión de vesículas que conteñen acuaporina 2 coa membrana plasmática, polo que a acuaporina 2 pode ser utilizada pola célula. Esta acuaporina é regulada de dúas maneiras pola hormona peptídica vasopresina:

• Regulación a curto prazo (minutos) polo tráfico de vesículas de AQP2 á rexión apical, onde se fusionan coa membrna plasmática apical.
• Regulación a longo prazo (días) por un incremento na expresión do xene AQP2.

Esta acuaporina é tamén regulada pola inxestión de comida. O xaxún reduce a expresión desta acuaporina independentemente da vasopresina.

Importancia clínica

As mutacións nesta canle acuosa están asociadas coa diabetes insípida nefroxénica, que pode herdarse como carácter autosómico dominante ou recesivo. As mutacións no receptor da vasopresina causan un fenotipo similar ligado ao cromosoma X.

O litio, que se adoita utilizar para tratar o trastorno bipolar, pode causar diabetes insípida adquirida (caracterizada pola excreción de grandes cantidades de urina diluída) ao diminuír a expresión do xene AQP2.

A expresión do xene AQP2 increméntase en condicións asociadas coa retención de auga como o embarazo e a insuficiencia cardíaca.

Véxase tamñen

Outros artigos

• Acuaporina

Bibliografía

• Bichet DG (April 2006). "Nephrogenic diabetes insipidus" (PDF). Advances in Chronic Kidney Disease 13 (2): 96–104. PMID 16580609. doi:10.1053/j.ackd.2006.01.006. Arquivado dende o orixinal (PDF) o 18 de xullo de 2018. Consultado o 01 de novembro de 2019. 
• Bouley R, Hasler U, Lu HA, Nunes P, Brown D (May 2008). "Bypassing vasopressin receptor signaling pathways in nephrogenic diabetes insipidus". Seminars in Nephrology 28 (3): 266–78. PMC 2494582. PMID 18519087. doi:10.1016/j.semnephrol.2008.03.010. 
• Robben JH, Knoers NV, Deen PM (August 2006). "Cell biological aspects of the vasopressin type-2 receptor and aquaporin 2 water channel in nephrogenic diabetes insipidus" (PDF). American Journal of Physiology. Renal Physiology 291 (2): F257–70. PMID 16825342. doi:10.1152/ajprenal.00491.2005. 
• Sasaki S, Fushimi K, Saito H, Saito F, Uchida S, Ishibashi K, Kuwahara M, Ikeuchi T, Inui K, Nakajima K (March 1994). "Cloning, characterization, and chromosomal mapping of human aquaporin of collecting duct". The Journal of Clinical Investigation 93 (3): 1250–6. PMC 294077. PMID 7510718. doi:10.1172/JCI117079. 
• Deen PM, Weghuis DO, Sinke RJ, Geurts van Kessel A, Wieringa B, van Os CH (1994). "Assignment of the human gene for the water channel of renal collecting duct Aquaporin 2 (AQP2) to chromosome 12 region q12-->q13". Cytogenetics and Cell Genetics 66 (4): 260–2. PMID 7512890. doi:10.1159/000133707. 
• Uchida S, Sasaki S, Fushimi K, Marumo F (September 1994). "Isolation of human aquaporin-CD gene". The Journal of Biological Chemistry 269 (38): 23451–5. PMID 7522228. 
• van Lieburg AF, Verdijk MA, Knoers VV, van Essen AJ, Proesmans W, Mallmann R, Monnens LA, van Oost BA, van Os CH, Deen PM (October 1994). "Patients with autosomal nephrogenic diabetes insipidus homozygous for mutations in the aquaporin 2 water-channel gene". American Journal of Human Genetics 55 (4): 648–52. PMC 1918308. PMID 7524315. 
• Saito F, Sasaki S, Chepelinsky AB, Fushimi K, Marumo F, Ikeuchi T (1994). "Human AQP2 and MIP genes, two members of the MIP family, map within chromosome band 12q13 on the basis of two-color FISH". Cytogenetics and Cell Genetics 68 (1–2): 45–8. PMID 7525161. doi:10.1159/000133885. 
• Nielsen S, Chou CL, Marples D, Christensen EI, Kishore BK, Knepper MA (February 1995). "Vasopressin increases water permeability of kidney collecting duct by inducing translocation of aquaporin-CD water channels to plasma membrane". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America 92 (4): 1013–7. PMC 42627. PMID 7532304. doi:10.1073/pnas.92.4.1013. 
• Brown D (May 2003). "The ins and outs of aquaporin-2 trafficking". American Journal of Physiology. Renal Physiology 284 (5): F893–901. PMID 12676734. doi:10.1152/ajprenal.00387.2002. 
• Maruyama K, Sugano S (January 1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene 138 (1–2): 171–4. PMID 8125298. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. 
• Deen PM, Verdijk MA, Knoers NV, Wieringa B, Monnens LA, van Os CH, van Oost BA (April 1994). "Requirement of human renal water channel aquaporin-2 for vasopressin-dependent concentration of urine". Science 264 (5155): 92–5. PMID 8140421. doi:10.1126/science.8140421. 
• Oksche A, Möller A, Dickson J, Rosendahl W, Rascher W, Bichet DG, Rosenthal W (November 1996). "Two novel mutations in the aquaporin-2 and the vasopressin V2 receptor genes in patients with congenital nephrogenic diabetes insipidus". Human Genetics 98 (5): 587–9. PMID 8882880. doi:10.1007/s004390050264. 
• Mulders SM, Knoers NV, Van Lieburg AF, Monnens LA, Leumann E, Wühl E, Schober E, Rijss JP, Van Os CH, Deen PM (February 1997). "New mutations in the AQP2 gene in nephrogenic diabetes insipidus resulting in functional but misrouted water channels". Journal of the American Society of Nephrology 8 (2): 242–8. PMID 9048343. 
• Ma T, Yang B, Umenishi F, Verkman AS (August 1997). "Closely spaced tandem arrangement of AQP2, AQP5, and AQP6 genes in a 27-kilobase segment at chromosome locus 12q13". Genomics 43 (3): 387–9. PMID 9268644. doi:10.1006/geno.1997.4836. 
• Canfield MC, Tamarappoo BK, Moses AM, Verkman AS, Holtzman EJ (October 1997). "Identification and characterization of aquaporin-2 water channel mutations causing nephrogenic diabetes insipidus with partial vasopressin response". Human Molecular Genetics 6 (11): 1865–71. PMID 9302264. doi:10.1093/hmg/6.11.1865. 
• Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (October 1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene 200 (1–2): 149–56. PMID 9373149. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. 
• Vargas-Poussou R, Forestier L, Dautzenberg MD, Niaudet P, Déchaux M, Antignac C (December 1997). "Mutations in the vasopressin V2 receptor and aquaporin-2 genes in 12 families with congenital nephrogenic diabetes insipidus". Journal of the American Society of Nephrology 8 (12): 1855–62. PMID 9402087. 
• Kuwahara M (February 1998). "Aquaporin-2, a vasopressin-sensitive water channel, and nephrogenic diabetes insipidus". Internal Medicine 37 (2): 215–7. PMID 9550615. doi:10.2169/internalmedicine.37.215. 
• Mulders SM, Bichet DG, Rijss JP, Kamsteeg EJ, Arthus MF, Lonergan M, Fujiwara M, Morgan K, Leijendekker R, van der Sluijs P, van Os CH, Deen PM (July 1998). "An aquaporin-2 water channel mutant which causes autosomal dominant nephrogenic diabetes insipidus is retained in the Golgi complex". The Journal of Clinical Investigation 102 (1): 57–66. PMC 509065. PMID 9649557. doi:10.1172/JCI2605. 
• Goji K, Kuwahara M, Gu Y, Matsuo M, Marumo F, Sasaki S (September 1998). "Novel mutations in aquaporin-2 gene in female siblings with nephrogenic diabetes insipidus: evidence of disrupted water channel function". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 83 (9): 3205–9. PMID 9745427. doi:10.1210/jc.83.9.3205. 
• Saito T, Ishikawa S, Ito T, Oda H, Ando F, Higashiyama M, Nagasaka S, Hieda M, Saito T (June 1999). "Urinary excretion of aquaporin-2 water channel differentiates psychogenic polydipsia from central diabetes insipidus". The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 84 (6): 2235–7. PMID 10372737. doi:10.1210/jc.84.6.2235. 

Ligazóns externas

• GeneReviews/NCBI/NIH/UW entrada sobre a diabetes insípida nefroxénica
• Aquaporin 2 Medical Subject Headings (MeSH) na Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA.
• Localización no xenoma humano de AQP2 e páxina con detalles sobre o xene AQP2 no UCSC Genome Browser.