Claraguisansv2

Nancy Wexler

Nancy Wexler ( Washington, 19 de xullo de 1945) é unha xenetista estadounidense coñecida polo descubrimento da localización do xen que causa a enfermidade de enfermidade de Huntington, que afecta ao cerebro.

Traxectoria:

Doutora en Psicoloxía clínica pola Universidade de Michigan (1974). Dende os anos 70, Wexler traballou na busca da cura da enfermidade de Huntington que afectara a súa nai. A través da Fundación de Enfermidades Hereditarias coñeceu a aldea venezolana de San Luis , situada nunha parte de Venezuela onde a enfermidade de Huntington é moi frecuente. Alí liderou un equipo de investigación que recolleu miles de mostras de sangue que levaron ao descubrimento dun marcador de ADN para enfermidade de Huntington en 1983, do xen da enfermidade en 1993 e posteriormente dunha proba diagnóstica. Traballa na Universidade de Columbia en Neuropsicoloxía no Departamento de Psiquiatría. É presidenta da Fundación de Enfermidades Hereditarias ([1]).

Obras:

Entre as súas publicacións destacadas encóntranse:

• 1983- A Polymorphic DNA Marker Genetically Linked to Huntington's Disease. Nature.
• 1993- A Novel Gene Containing a Trinucleotide Repeat That is Expanded an Unstable on Huntington´s Disease Chromosomes. Cell.
• 2004- Venezuelan kindreds reveal that genetic and environmental factors modulate Huntington's disease age of onset. Proceedings of the National Academy of Sciences.
• 2006- The realtionship between CAG repeat length and age of onset differs for Huntington's disease patients with juvenile onset or adult onset. Annals of Human Genetics.
• 2008- Genomewide linkage scan reveals novel loci modifying age of onset of Huntington's disease in Venezuela HD kindreds. Genetic Epidemiology.

Premios e recoñecementos:

• Premio Albert Lasker por servicio público en 1993.
• Medalla Benjamin Franklin 2007 en Ciencias da Vida.
• Socia honorífica da Academia das Ciencias de Nova York.
• Membro da Academia Americana das Artes e das Ciencias.
• Membro do Consello do Instituto de Medicina da Academia Nacional das Ciencias.

Referencias:

[2](en castelán)