Abrir o menú principal

Tracto de poliglutamina

Un tracto de poliglutamina ou tracto poliQ é unha porción dunha proteína consistente nunha secuencia de varias unidades de glutamina. Un destes tractos consta normalmente de dez ata uns poucos centos de ditas unidades.

Unha multitude de xenes, en varias especies eucarióticas (incluíndo os humanos), contén varias repeticións do triplete de nucleótidos CAG ou CAA. Cando o xene se traduce a proteína, cada un destes tripletes dá lugar a unha unidade do aminoácido glutamina, o que ten como resultado a formación dun tracto de glutamina. Diferentes alelos deses xenes adoitan ter distinto número de tripletes, xa que a secuencia altamente repetitiva tende a contraerse e expandirse.

Poden aparecer diversos trastornos neurodexenerativos herdables, chamados enfermidades da poliglutamina, se unha mutación causa que un tracto de poliglutamina nun xene específico se faga demasiado longo. Algúns exemplos importantes destas doenzas son a ataxia espiñocerebelar e a enfermidade de Huntington. Crese que as células non poden eliminar correctamente as proteínas que teñen tractos de poliglutamina moi longos, o que co tempo dana ás neuronas. Canto maior é o tracto de poliglutamina, antes na vida aparecen estas doenzas.[1]

HistoriaEditar

As secuencias de nucleótidos que codifican un tracto poliQ de excesiva lonxitude foron descubertos primeiramente no xene que codifica o receptor Notch.[2] A variación da lonxitude deste tracto poliQ de Notch, causado pola inestabilidade da repetición do triplete, atopouse despois que causaba defectos no desenvolvemento.[3] A importancia de tractos expandidos de maneira similar en humanos fíxose evidente cando se encontrou que a presenza destes tractos poliQ podía explicar a enfermidade de Huntington e varias ataxias espiñocerebelares. En xeral, en varios trastornos neurodexenerativos están implicadas expansións de repeticións de nucleótidos en secuencias codificadoras de proteínas.

NotasEditar

  1. Laura Bonetta, Polyglutamine Diseases: A Devastating Genetic Stutter Arquivado 07 de maio de 2013 en Wayback Machine., Howard Hughes Medical Institute. Consultado o 30 de decembro de 2008.
  2. Wharton KA, Yedvobnick B, Finnerty VG, Artavanis-Tsakonas S (1985). "opa: a novel family of transcribed repeats shared by the Notch locus and other developmentally regulated loci in D. melanogaster". Cell 40 (1): 55–62. PMID 2981631. 
  3. Rice C, Beekman D, Liu L, Erives A (2015). "The Nature, Extent, and Consequences of Genetic Variation in the opa Repeats of Notch in Drosophila". G3 (Bethesda) 5 (15): 2405–2419. PMID 26362765.