Rearranxo cromosómico

Véxase tamén: Cariotipo.

En xenética, un rearranxo cromosómico é unha mutación que é un tipo de anormalidade cromosómica consistente nun cambio na estrutura dun cromosoma nativo. Tales cambios poden implicar varias clases de transformacións, como as delecións, duplicacións, inversións e translocacións. Xeralmente, estes eventos son causados por unha rotura na dobre hélice do ADN en dous puntos diferentes, seguida da reunificación dos extremos rotos para producir un novo arranxo cromosómico dos xenes, diferente da orde xénica que tiña o cromosoma anteriormente. Estímase que as anormalidades cromosómicas estruturais danse en arredor do 0,5 % dos neonatos.

Cariograma esquemático, coas bandas e subbandas anotadas tal como se usan no Sistema Internacional para a Nomenclatura Citoxenómica Humana de rearranxos cromosómicos. Mostra os 22 pares de cromosomas autosómicos homólogos, e as versións feminina (XX) e masculina (XY) dos dous cromosomas sexuais, así como o xenoma mitocondrial (ao fondo á esquerda).

Algunhas rexións cromosómicas teñen maior tendencia ao rearranxo que outras e son a fonte de moitas enfermidades xenéticas e cancros. Esta inestabilidade normalmente débese á propensión destas rexións a realizar un aliñamento incorrecto durante a reparación do ADN, exacerbado por defectos en proteínas de replicación (como a FEN1 ou a Pol δ) que afectan ubicuamente a integridade do xenoma. Os rearranxos cromosómicos complexos raramente aparecen na poboación xeral e defínense como rearranxos cromosómicos estruturais con polo menos tres puntos de rotura con intercambio de material xenético entre dous ou máis cromosomas.

Heng e Gorelick e Heng revisaron as evidencias de que a reprodución sexual axuda a preservar a identidade das especies ao actuar como un filtro basto, descartando os rearranxos cromosómicos, pero permitindo variacións menores, como cambios a nivel dos nucleótidos ou nivel xénico (que adoitan ser neutros) que poden pasar a través da criba sexual.

No fígado dos ratos os rearranxos cromosómicos non se incrementan coa idade ata despois dos 27 meses, momento en que empezan a aumentar rapidamente. No cerebro de rato a frecuencia de rearranxos cromosómicos é menor que no fígado e a súa frecuencia non se incrementa coa idade.

É posible que a especiación ocorra frecuentemente cando nunha poboación queda fixado un ou máis rearranxos cromosómicos que reducen a fitness cando son heterocigotas. Esta teoría carece de soporte teórico porque as mutacións que causan unha gran redución de fitness só pode fixarse por medio de deriva xenética en pequenas poboacións endogámicas, e os efectos dos rearranxos cromosómicos sobre a fitness son impredicibles e varían moito en especies de plantas e animais. Porén, un mecanismo que podería promover a especiación é que o rearranxo reduce o fluxo xénico máis debido a que suprime a recombinación xenética (e amplía os efectos de xenes de illamento reprodutivo ligados) que por reducir a fitness.

Exemplos de amplos rearranxos cromosómicos poden atoparse no xenoma da mandioca africana (TME204) completo e resolto por haplotipos, que foi reconstruído e está dispoñible usando tecnoloxía Hi-C.