Manosidose
A manosidose é unha doenza conxénita e hereditaria que se inclúe dentro das glucoproteinoses e as doenzas por depósito lisosomal. Hai dúas variedades, a alfa-manosidose e a beta-manosidose.
| Manosidose | |
|---|---|
| Clasificación e recursos externos | |
 | |
| ICD-10 | E77.1 |
| ICD-9 | 271 |
| OMIM | 248500 248510 |
| DiseasesDB | 31422 34529 |
 Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. | |
Alfa-manosidose
editar- Artigo principal: Alfa-manosidose.
Está orixinada pola deficiencia da enzima alfa-manosidasa, a cal é precisa para realizar a degradación de diferentes oligosacáridos e glucoproteínas. A doenza preséntase de dous xeitos, o tipo 1 que é máis severo e comeza antes do primeiro ano de idade, e o tipo 2 que é de curso máis benigno e de comezo máis serodio. O defecto xenético débese a unha mutación nun xene que se atopa no cromosoma 19 humano.[1]
Beta-manosidose
editar- Artigo principal: Beta-manosidose.
Describiuse recentemente e os diagnósticos a nivel mundial son moi escasos. Está orixinada pola deficiencia da enzima beta-manosidase.
Notas
editar- ↑ "Orphanet: Alfa manosidosis.". Arquivado dende o orixinal o 06 de marzo de 2017. Consultado o 19 de abril de 2017.