Alfa-manosidose
A alfa-manosidose é unha desorde de depósito lisosomal[1] provocada pola actividade deficiente da enzima alfa manosidase. Nos humanos, é causada por unha mutación xenética recesiva autosómica.[2] No gando é causado polo envelenamento crónico con swainsonina.
| Alfa-manosidose | |
|---|---|
| Clasificación e recursos externos | |
 A alfa-manosidose ten un patrón recesivo autosómico de herdanza. | |
| ICD-10 | E77.1 |
| ICD-9 | 271 |
| OMIM | 248500 |
| DiseasesDB | 31422 |
 Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico. | |
Síntomas
editar
Os síntomas varían considerablemente no seu comezo e gravidade. O comezo da forma máis severa, a tipo III, comeza nos primeiros meses de vida e inclúe unha rápida progresión de atraso mental, aumento do fígado e do bazo (esplenomegalia), perda de oído, infeccións respiratorias e anormalidades esqueléticas. Acotío, a aparencia dun individuo afectado inclúe as seguintes características faciais: fronte saínte, tabique nasal nivelado, nariz pequeno e boca ancha. A debilidade muscular e as anormalidades espiñais poden ocorrer por mor da acumulación de material de almacenamento no músculo. Unha forma menos severa de alfa-manosidose implica discapacidade intelectual leve a moderada que se desenvolve durante a nenez ou a adolescencia.
Notas
editar- ↑ Roces DP (2004). "Efficacy of enzyme replacement therapy in alpha-mannosidosis mice: a preclinical animal study". Hum. Mol. Genet. 13 (18): 1979–88. PMID 15269179. doi:10.1093/hmg/ddh220.
- ↑ Gotoda Y, Wakamatsu N, Kawai H, Nishida Y, Matsumoto T (outubro de 1998). "Missense and nonsense mutations in the lysosomal alpha-mannosidase gene (MANB) in severe and mild forms of alpha-mannosidosis". American Journal of Human Genetics 63 (4): 1015–24. PMC 1377481. PMID 9758606. doi:10.1086/302048.