Leucodistrofia metacromática: Diferenzas entre revisións

A '''leucodistrofia metacromática''' (abreviado '''LMC'''), tamén denominada '''deficiencia de arilsulfatase A''' é unha [[doenza desmielinizante]] que se agrupa dentro das chamadas [[leucodistrofia]]s <ref>JJ Zarranz; ''Neuroloxía''. Ed Esselvier, 4º edición. Capítulo 20: Doenzas desmielinizantes.</ref>. Caracterízase por un déficit da enzima [[arilsulfatase A]], a cal é necesaria para o metabolismo dos sulfatos. Este déficit provoca unha acumulación de sulfatos nos [[lisosoma]]s do [[sistema nervioso]], dando lugar a [[sintomatoloxía]] neurolóxica ([[leucodistrofia]]). Esta enzima está especialmente presente nas [[vaíña de mielina|vaíñas de mielina]] do sistema nervioso. É unha entidade rara e de orixe xenética, de herdanza autosómica recesiva. A súa prevalenza na poboación xeral é de un caso por cada 40.000 persoas.<ref>Dres. Francesca Fumagalli ; Ana Isabel Fumagalli ; Alessandra Biffi. ''Leucodistrofia metacro mática: del diagnóstico a la terapia génica como perspectiva terapéutica''. Dispoñíbel [http://www.villavicencio.org.ar/pdf/049%20Leucodistrofia%20metacromatica.pdf aquí].</ref> O prognóstico desta [[doenza]] é malo, sendo case que fatal aos poucos anos após do comezo dos [[síntoma]]s.

 

== Véxase tamén ==

* [[Doenza desmielinizante]]

* [[Leucodistrofia]]

 

{{Leucodistrofias}}

{{Control de autoridades}}

[[Categoría:Leucodistrofias]]