Revisión como estaba o 3 de maio de 2016 ás 18:52 editar BanjoBot 2.0 (conversa \| contribucións) Bots 393.002 edicións m Arranxos varios using AWB ← Edición máis vella		Revisión como estaba o 13 de agosto de 2016 ás 17:15 editar desfacer Lameiro (conversa \| contribucións) 61.492 edicións corrixo *rota e outros Edición máis nova →
Liña 16: O '''albinismo''' é unha condición [[xenética]] na que hai unha ausencia conxénita de pigmentación ([[melanina]]) de [[ollo]]s, [[pel]] e [[pelo]] nos seres humanos e noutros [[animal\|animais]] (nas aves, tamén nas [[pluma]]s), causada por unha [[mutación]] nos [[xene]]s. Tamén pode aparecer nos [[vexetal\|vexetais]], ~~cano~~cando faltan outros compostos como os [[caroteno]]s. O albinismo é hereditario, a aparece coa combinación dos dous proxenitores portadores do [[xene recesivo]]. Nos individuos non albinos, os [[melanocito]]s transforman o [[aminoácido]] [[tirosina]] na substancia coñecida como '''melanina'''. A melanina distribúese por todo o [[corpo]] dando cor e protección á pel, aos cabelos e ao iris do ollo. Cando o corpo é incapaz de producir esta substancia ou de distribuíla prodúcese a '''hipopigmentación''' coñecida como albinismo. A melanina sintetízase tras unha serie de reaccións enzimáticas ([[~~rota~~ruta metabólica]]) polas cales se produce a transformación do mencionado aminoácido en melanina pola acción do [[enzima]] [[tirosinase]].▼ ~~A melanina distribúese por todo o [[corpo]] dando cor e protección á pel, aos cabelos e ao iris do ollo.~~ Os individuos albinos teñen esta ~~rota~~ruta metabólica interrompida, xa que o seu enzima tirosinase non presenta ningunha actividade, ou moi pouca (tan pouca que é insuficiente), de modo que non se produce a transformación, e estes individuos no presentan pigmentación.▼ ~~Cando o corpo é incapaz de producir esta substancia ou de distribuila prodúcese a '''hipopigmentación''' coñecida como albinismo.~~ Existen diferentes tipos de albinismo e, na especie humana, algúns individuos poden seren rubios ou tan só presentar ollos claros, pero non ter o pelo rubio. Por iso é incorrecto concluír que unha persoa albina teña todas as características ~~nunha soa~~.▼ ▲A melanina sintetízase tras unha serie de reaccións enzimáticas ([[rota metabólica]]) polas cales se produce a transformación do mencionado aminoácido en melanina pola acción do [[enzima]] [[tirosinase]]. ▲Os individuos albinos teñen esta rota metabólica interrompida, xa que o seu enzima tirosinase non presenta ningunha actividade, ou moi pouca (tan pouca que é insuficiente), de modo que non se produce a transformación, e estes individuos no presentan pigmentación. ▲Existen diferentes tipos de albinismo e, na especie humana, algúns individuos poden seren rubios ou tan só presentar ollos claros, pero non ter o pelo rubio. Por iso é incorrecto concluír que unha persoa albina teña todas as características nunha soa. ~~Hoxe en día está moi estendida esta condición xenética no mundo.~~ == Herdanza e tipos de albinismo == === Herdanza === O albinismo é hereditario, ([[cromosoma]] 11) e ~~se transmite~~transmítese de forma ''[[autosómica recesiva]]''. === Albinismo oculocutáneo === O albinismo oculocutáneo (OCA, polas súas siglas en inglés), tamén chamado tirosinase-negativo, caracterízase pola hipopigmentación da pel e o pelo, e as características oculares varían encontrándose en todos os tipos de albinismo, nistagmo, redución da pigmentación do iris, redución da pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a redución da agudeza visual, redución da visión estereoscópica. Os individuos con OCA1A teñen o pelo branco, a pel clara e o iris translúcido, que non escurecen coa idade. No momento do nacemento, os individuos con OCA1B teñen o pelo branco ou amarelo claro, que escurece coa idade, pel branca que desenvolve aoco tempo certo grao de pigmentación e iris azul, que cambia a gris ou verdoso co paso do tempo. A maioría da poboción subsahariana afectada de albinismo oculocutáneo tipo 2 presenta unha deleción en homocigose de 2,7 kb no xene OCA2. === Albinismo ocular~~...~~ === O albinismo ocular ~~....~~, tamén coñecido como tirosinase-negativo, preséntase cando a carencia de melanina se percibe na pel, o cabelo e os ollos. As persoas afectadas presentan a pel e o cabelo de cor branca e os ollos dunha cor rosada. Presentan tamén unhas características manchas en forma de lúa nas mamilas, no pene e nos labios vaxinais debidas esencialmente ao déficit do enzima tirosinase que é o catalizador da reacción que xera eumelanina. Cando se expoñen ao sol non se broncean, e poden sufrir severas queimaduras. == Véxase tamén ==

Albinismo: Diferenzas entre revisións