Albinismo: Diferenzas entre revisións
Contido eliminado Contido engadido
m Arranxos varios using AWB |
|||
Liña 14:
}}
[[Ficheiro:Snowdrop.penguin.600pix.jpg|miniatura|Pingüín (''[[Spheniscus demersus]]'') albino.]]
O '''albinismo''' é unha condición [[xenética]] na que hai unha ausencia conxénita de pigmentación ([[melanina]]) de [[ollo]]s, [[pel]] e [[pelo]] nos seres humanos e noutros [[animal|animais]] (nas aves, tamén nas [[pluma]]s), causada por unha [[mutación]] nos [[xene]]s.
Tamén pode aparecer nos [[vexetal|vexetais]], cano faltan outros compostos como os [[caroteno]]s.
O albinismo é hereditario, a aparece coa combinación dos dous proxenitores portadores do [[xene recesivo]].
Nos individuos non albinos, os [[melanocito]]s transforman o [[aminoácido]] [[tirosina]] na substancia coñecida como '''melanina'''.
A melanina distribúese por todo o [[corpo]] dando cor e protección á pel, aos cabelos e ao iris do ollo.
Cando o corpo é incapaz de producir esta substancia ou de distribuila prodúcese a '''hipopigmentación''' coñecida como albinismo.
A melanina sintetízase tras unha serie de reaccións enzimáticas ([[rota metabólica]]) polas cales se produce a transformación do mencionado aminoácido en melanina pola acción do [[enzima]] [[tirosinase]].
Liña 30:
Os individuos albinos teñen esta rota metabólica interrompida, xa que o seu enzima tirosinase non presenta ningunha actividade, ou moi pouca (tan pouca que é insuficiente), de modo que non se produce a transformación, e estes individuos no presentan pigmentación.
Existen diferentes tipos de albinismo e, na especie humana, algúns individuos poden seren rubios ou tan só presentar ollos claros, pero non ter o pelo rubio. Por iso é incorrecto concluír que unha persoa albina teña todas as características nunha soa.
Hoxe en día está moi estendida esta condición xenética no mundo.
Liña 38:
O albinismo é hereditario, ([[cromosoma]] 11) e se transmite de forma ''[[autosómica recesiva]]''.
=== Albinismo oculocutáneo ===
O albinismo oculocutáneo (OCA, polas súas siglas en inglés), tamén chamado tirosinase-negativo, caracterízase pola hipopigmentación da pel e o pelo, e as características oculares varían encontrándose en todos os tipos de albinismo, nistagmo, redución da pigmentación do iris, redución da pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a redución da agudeza visual, redución da visión estereoscópica.
Os individuos con OCA1A teñen o pelo branco, a pel clara e o iris translúcido, que non escurecen coa idade. No momento do nacemento, os individuos con OCA1B teñen o pelo branco ou amarelo claro, que escurece coa idade, pel branca que desenvolve ao tempo certo grao de pigmentación e iris azul, que cambia a gris ou verdoso co paso do tempo. A maioría da poboción subsahariana afectada de albinismo oculocutáneo tipo 2 presenta unha deleción en homocigose de 2,7 kb no xene OCA2.
| |||