Abrir o menú principal

O albinismo é unha condición xenética na que hai unha ausencia conxénita de pigmentación (melanina) de ollos, pel e pelo nos seres humanos e noutros animais (nas aves, tamén nas plumas), causada por unha mutación nos xenes.

Albinismo
Clasificación e recursos externos
Neno negro con albinismo.
ICD-10E70.3
ICD-9270.2
OMIM203100
DiseasesDB318
MedlinePlus001479
Aviso médico.
Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos.
Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico.
Pingüín (Spheniscus demersus) albino.

Tamén pode aparecer nos vexetais, cando faltan outros compostos como os carotenos.

O albinismo é hereditario, a aparece coa combinación dos dous proxenitores portadores do xene recesivo.

Nos individuos non albinos, os melanocitos transforman o aminoácido tirosina na substancia coñecida como melanina. A melanina distribúese por todo o corpo dando cor e protección á pel, aos cabelos e ao iris do ollo. Cando o corpo é incapaz de producir esta substancia ou de distribuíla prodúcese a hipopigmentación coñecida como albinismo.

A melanina sintetízase tras unha serie de reaccións enzimáticas (ruta metabólica) polas cales se produce a transformación do mencionado aminoácido en melanina pola acción do enzima tirosinase.

Os individuos albinos teñen esta ruta metabólica interrompida, xa que o seu enzima tirosinase non presenta ningunha actividade, ou moi pouca (tan pouca que é insuficiente), de modo que non se produce a transformación, e estes individuos no presentan pigmentación.

Existen diferentes tipos de albinismo e, na especie humana, algúns individuos poden seren rubios ou tan só presentar ollos claros, pero non ter o pelo rubio. Por iso é incorrecto concluír que unha persoa albina teña todas as características.

A ONU instaurou o 13 de xuño o Día Internacional da Sensibilización sobre o Albinismo [1].

Índice

Herdanza e tipos de albinismoEditar

HerdanzaEditar

O albinismo é hereditario (cromosoma 11) e transmítese de forma autosómica recesiva.

Albinismo oculocutáneoEditar

O albinismo oculocutáneo (OCA, polas súas siglas en inglés), tamén chamado tirosinase-negativo, caracterízase pola hipopigmentación da pel e o pelo, e as características oculares varían encontrándose en todos os tipos de albinismo, nistagmo, redución da pigmentación do iris, redución da pigmentación retinal, hipoplasia foveal asociada a redución da agudeza visual, redución da visión estereoscópica.

Os individuos con OCA1A teñen o pelo branco, a pel clara e o iris translúcido, que non escurecen coa idade. No momento do nacemento, os individuos con OCA1B teñen o pelo branco ou amarelo claro, que escurece coa idade, pel branca que desenvolve co tempo certo grao de pigmentación e iris azul, que cambia a gris ou verdoso co paso do tempo. A maioría da poboción subsahariana afectada de albinismo oculocutáneo tipo 2 presenta unha deleción en homocigose de 2,7 kb no xene OCA2.

Albinismo ocularEditar

O albinismo ocular, tamén coñecido como tirosinase-negativo, preséntase cando a carencia de melanina se percibe na pel, o cabelo e os ollos. As persoas afectadas presentan a pel e o cabelo de cor branca e os ollos dunha cor rosada. Presentan tamén unhas características manchas en forma de lúa nas mamilas, no pene e nos labios vaxinais debidas esencialmente ao déficit do enzima tirosinase que é o catalizador da reacción que xera eumelanina. Cando se expoñen ao sol non se broncean, e poden sufrir severas queimaduras.

Véxase taménEditar