Cromosoma 2: Diferenzas entre revisións

Contido eliminado Contido engadido
Miguelferig (conversa | contribucións)
m Bot: Cambio o modelo: Cite journal; cambios estética
Liña 1:
[[Ficheiro:chromosome 2.svg|125px|dereita]]
O '''cromosoma 2''' humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Igual que ocorre cos demais cromosomas (agás o X e Y nos homes), temos unha copia do cromosoma 2 nas nosas células [[haploide]]s e dúas copias (un par) nas nosas células [[diploide]]s. Pola posición do seu [[centrómero]], o cromosoma 2 clasifícase como cromosoma [[centrómero#Posición do centrómero|submetacéntrico]]. O cromosoma 2 é o segundo cromosoma humano máis grande, comprende máis de 243 millóns de [[par de bases|pares de bases]] <ref name="Generation">{{citeCita journalpublicación periódica | author=Hillier | title=Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4 | journal=Nature | year=2005 | pages=724–31 | volume=434 | issue=7034 | pmid=15815621 | doi=10.1038/nature03466 | last2=Graves | first2=TA | last3=Fulton | first3=RS | last4=Fulton | first4=LA | last5=Pepin | first5=KH | last6=Minx | first6=P | last7=Wagner-Mcpherson | first7=C | last8=Layman | first8=D | last9=Wylie | first9=K | display-authors=1}}</ref> <ref>Genetics Home Reference [http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/2]</ref>, e representa case o 8% do total do [[ácido desoxirribonucleico|ADN]] da célula.
 
Para identificar os xenes nun cromosoma poden utilizarse diversos métodos, que dan lugar a unha cifra algo diferente de xenes, polo que o número total estimado depende do métoido utilizado. Estímase que o cromosoma 2 ten probablemente entre 1.234 e 1.491 xenes. Entre eles está a agrupación de xenes da [[homeobox]] HOXD. <ref name=vega>[http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=2 Vega Homo sapiens Overview of Chromosome 2]</ref> Recentes estudos suxiren que xenes do cromosoma 2 poden xogar un importante papel na intelixencia humana.<ref>[http://genepi.qimr.edu.au/contents/p/staff/CV453.pdf A Linkage Study of Academic Skills Defined by the Queensland Core Skills Test]</ref>
 
 
== Evolución ==
Todas as especies de simios teñen 24 pares de cromosomas, pero os humanos temos 23 pares. É aceptado de forma xeral na comunidade científica que o cromosoma 2 humano é o resultado da fusión polos extremos de dous cromosomas ancestrais máis pequenos. Esta fusión non se produciu na liña evolutiva que orixinaría os [[simio]]s actuais, pero si na que daría os devanceiros homínidos do home. <ref name="fusion">[http://www.evolutionpages.com/chromosome_2.htm Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes] by Alec MacAndrew; accessed 18 May 2006.</ref><ref>[http://www.youtube.com/watch?v=x-WAHpC0Ah0 Evidence of Common Ancestry: Human Chromosome 2] (video) 2007</ref>
[[Ficheiro:Chromosome2 merge.png|left | frame | A fusión de cromosomas ancestrais deixou restos distintivos dos seus [[telómero]]s, e un [[centrómero]] vestixial.]]
Liña 11:
Entre as evidencias desta orixe están:
 
* A correspondencia do cromosoma 2 humano con dous cromosomas concretos de simios. O simio evolutivamente máis proximo ao home, o [[chimpancé]], posúe secuencias de ADN case idénticas ás que se encontran no cromosoma 2 humano, pero que se encontran en dous cromosomas separados. O mesmo se pode dicir de simios máis separados de nós como os [[gorila]]s e [[orangután]]s. <ref name="compare">{{citeCita journalpublicación periódica | author=Yunis and Prakash | title=The origin of man: a chromosomal pictorial legacy | journal=Science | year=1982 | pages=1525–1530 | volume=215 | pmid=7063861 | doi=10.1126/science.7063861 | last2=Prakash | first2=O | issue=4539}}</ref><ref name="similarities">[http://www.gate.net/~rwms/hum_ape_chrom.html Human and Ape Chromosomes]; accessed 8 September 2007.</ref>
* A presenza dun [[centrómero]] vestixial. Normalmente un cromosoma ten un só centrómero, pero no cromosoma 2 hai tamén restos dun segundo centrómero. <ref name="centromeres">{{citeCita journalpublicación periódica | author=Avarello | title=Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2 | journal=Human Genetics | year=1992 | pages=247–9 | volume=89 | pmid=1587535 | doi=10.1007/BF00217134 | last2=Pedicini | first2=A | last3=Caiulo | first3=A | last4=Zuffardi | first4=O | last5=Fraccaro | first5=M | issue=2 | display-authors=1}}</ref>
* A presenza de [[telómero]]s vestixiais. Os telómeros encóntranse normalmente só nos extremos dos cromosomas, pero no cromosoma 2 hai secuencias teloméricas adicionais que se encontran no centro do cromosoma. <ref name="telomeres">{{citeCita journalpublicación periódica | author=IJdo | title=Origin of human chromosome 2: an ancestral telomere-telomere fusion | journal=Proceedings of the National Academy of Sciences | year=1991 | pages=9051–5 | volume=88 | pmid=1924367 | doi=10.1073/pnas.88.20.9051 | last2=Baldini | first2=A | last3=Ward | first3=DC | last4=Reeders | first4=ST | last5=Wells | first5=RA | issue=20 | pmc=52649 | display-authors=1}}</ref>
 
O cromosoma 2 presenta fortes evidencias en favor de que existiu un devanceiro común entre a liña evolutiva do home e a dos simios actuais. Segundo o investigador J. W. IJdo, "Concluímos que o [[locus]] clonado nos [[cósmido]]s c8.1 e c29B é o resto dunha antiga fusión telómero-telómero e marca o punto no que dous cromosomas ancestrais de simios se fusionaron para daren lugar ao cromosoma 2 humano." <ref name="telomeres"/>
 
== Xenes ==
Algúns dos xenes situados no cromosoma 2 son os seguintes:
 
Liña 47:
* [[TBR1]]: [[T-box]], [[cerebro]], 1, situado no brazo longo do cromosoma
 
== Enfermidades asociadas a xenes do cromosoma 2 ==
Algunhas das enfermidades e trastornos relacionados con xenes do cromosoma 2 son as seguintes:
* [[síndrome da microdeleción 2p15-16.1]]
Liña 79:
* [[síndrome de Waardenburg]]
 
== Notas ==
{{listaref}}