Revisión como estaba o 24 de xaneiro de 2015 ás 12:11 editar Miguelferig (conversa \| contribucións) 242.249 edicións m DRAG ← Edición máis vella		Revisión como estaba o 3 de febreiro de 2015 ás 23:13 editar desfacer Lameiro (conversa \| contribucións) 61.491 edicións corrixo *respostar e outros Etiqueta: Edición visual Edición máis nova →
Liña 3: A '''Anemia de Fanconi''' (AF) é unha [[doenza xenética]] que afecta a [[neno]]s e [[adulto]]s de todos os grupos étnicos. A doenza foi nomeada polo [[pediatra]] suízo que orixinalmente describiu esta desorde, [[Guido Fanconi]]. Non ha de ser confundida coa [[síndrome de Fanconi]], unha desorde renal tamén nomeada por Fanconi. A AF ~~é caracterizada~~caracterízase por estatura baixa, [[anomalía]]s no [[esqueleto]] (radio e cúbito), incidencia aumentada de [[tumor]]es sólidos e [[leucemia]]s, insuficiencia da [[medula ósea]] progresiva ([[anemia aplásica]]), alteracións renais ([[ril en ferradura]], [[ril pélvico]] e [[axenesia de uréter]]) e susceptibilidade celular para os axentes que afectan as ligazóns cruzadas do [[DNA]], tal como a mitomicina C. == ~~Prevalenza~~Prevalencia xenética == [[Ficheiro:autorecessive.svg\|miniatura\|dereita\|A Anemia de Fanconi posúe unha herdanza autosómica dominante.]] A Anemia de Fanconi é unha doenza autosómica recesiva, isto é, cómpre que o alelo mutado ~~esté~~estea presente en ámbolos dous pais. Porén, un 2% dos casos teñen unha herdanza ligada ao cromosoma X, o que significa que os fillos teñen un 50% de herdar a enfermidade. Polo menos 13 defectos que causan FA foron descritos em diferentes [[xene]]s: FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ, FANCL, FANCM e FANCN. FANCB está presente no [[cromosoma X]], sendo por tanto a única excepción descrita á doenza no referente a ser autosómica recesiva, xa que dito xene tería unha herdanza de tipo sexual. Liña 15: == Tratamento == O tratamento de primeira liña consiste na terapia con andróxenos e factores de crecemento [[hematopoético]], mais só adoitan ~~respostar~~responder ben un 50-75% dos ~~dooentes~~doentes. Unha cura máis permanente sería o transplamento de [[medula ósea]]. No referente á prevención, o [[consello xenético]] ou a selección de embrións podería ser unha solución preconceptiva para evitar o nacemento de neonatos enfermos.

Anemia de Fanconi: Diferenzas entre revisións