Enfermidade de Gaucher

Enfermidade de Gaucher
Instancia de	doenza rara e clase de doenza
Subclase de	esfingolipidose e doenza
Epónimo	Philippe Gaucher
Especialidade médica	endocrinoloxía e neuroloxía
	Fármacos usados de tratamento oxamicina (pt) ; eliglustat (en) ; imiglucerase (pt) ; velaglucerase alfa (en) ; miglustat (en) ; ;
Fontes e ligazóns
MeSH	D005776
Thesaurus do NCI	C61268
DiseasesDB	5124
	Aviso médico. Advertencia: A Wikipedia non dá consellos médicos. Se cre que pode requirir tratamento, por favor, consúltello ao médico.[ Wikidata ] [ C:Commons ]

A enfermidade de Gaucher é unha enfermidade de almacenamento lisosómico de carácter hereditario autosómico recesivo, debida a unha acumulación de glicocerebrósido (un tipo de esfingolípido) por déficit da encima glicocerebrosidase. Está considerada como unha das "enfermidades raras". Inclúese dentro do grupo das lipidoses que son enfermidades producidas por almacenamento de lípidos.

Maniféstase por alteracións hemáticas, hepatomegalia ou esplenomegalia.

Véxase tamén