Enfermidade de Gaucher
(Redirección desde «Doenza de Gaucher»)
A enfermidade de Gaucher é unha enfermidade de almacenamento lisosómico de carácter hereditario autosómico recesivo, debida a unha acumulación de glicocerebrósido (un tipo de esfingolípido) por déficit da encima glicocerebrosidase. Está considerada como unha das "enfermidades raras". Inclúese dentro do grupo das lipidoses que son enfermidades producidas por almacenamento de lípidos.
Enfermidade de Gaucher | |
---|---|
![]() | |
Instancia de | doenza rara e clase de doenza ![]() |
Subclase de | esfingolipidose e doenza ![]() |
Epónimo | Philippe Gaucher ![]() |
Especialidade médica | endocrinoloxía e neuroloxía ![]() |
Fármacos usados de tratamento
| |
Fontes e ligazóns | |
MeSH | D005776 ![]() |
Thesaurus do NCI | C61268 ![]() |
DiseasesDB | 5124 ![]() |
![]() |
Maniféstase por alteracións hemáticas, hepatomegalia ou esplenomegalia.