O valor C é a cantidade en picogramos de ADN contido nun núcleo haploide (por exemplo o dun gameto) ou a metade da cantidade no núcleo dunha célula somática diploide dun organismo eucariota. Nalgúns casos (especialmente en organismos diploides), os termos valor C e tamaño do xenoma úsanse indistintamente; porén, en poliploides o valor C pode representar dous ou máis xenomas contidos nun mesmo núcleo. Greilhuber et al.[1] suxeriron nova terminoloxía adicional e abreviaturas asociadas para aclarar este asunto, pero estas adicións algo complexas aínda non están sendo usadas por outros autores.

Orixe do termo editar

Moitos autores asumiron incorrectamente que o 'C' de "valor C" se refería a "característica", "contido" ou "complemento". Mesmo entre autores que intentaron rastrexar a orixe do termo houbo certa confusión porque Hewson Swift non o define explicitamente cando acuñou o termo en 1950.[2] No seu artigo orixinal, Swift parece usar as denominacións "valor 1C", "valor 2C", etc., en referencia a "clases" de contido de ADN (por exemplo, Gregory 2001,[3] 2002[4]); porén, Swift explicou en correspondencia privada ao Prof. Michael D. Bennett en 1975 que "Témome que a letra C non significa nada máis glamuroso que 'constante', é dicir, a cantidade de ADN que era característica dun determinado xenotipo" (citado en Bennett e Leitch 2005[5]). Isto é en referencia ao informe de 1948 de Vendrely e Vendrely dunha "salientable constancia no contido de ADN nuclear en todas as células dos individuos dunha especie animal dada".[6] O estudo de Swift deste tópico relacionábase especificamente coa variación (ou falta de variación) entre conxuntos de cromosomas en diferentes tipos de células dentro dun individuo, pero esta notación evolucionou a "valor C" facendo referencia ao contido haploide de ADN dunha determinada especie e mantén ese uso hoxe.

Variación entre especies editar

Os valores C varían enormemente enrte especies. Entre especies animais pode variar nun factor de 3.300, e entre plantas difire nun factor de aproximadamente 1.000.[5][7] Os xenomas de protistas poden variar nun factor de máis de 300.000, pero no extremo máis alto están as Amoeba, cuxo valor C foi posto en dúbida, xa que se mediu con técnicas anticuadas. A variación nos valores C non ten relación coa complexidade do organismo ou o número de xenes contidos no seu xenoma; por exemplo, algúns protistas unicelulares teñen xenomas moito máis grandes que o dos humanos. Esta observación non parecía lóxica ata que se descubriu o ADN non codificante e parecía un paradoxo que se chamou paradoxo do valor C. Porén, aínda que agora a discrepancia entre o valor V e o número de xenes dun organismo xa non se considera un paradoxo, o termo paradoxo do valor C segue a usarse. Suxeriuse que aos problemas que aínda quedan por resolver sobre a variación do tamaño do xenoma era mellor denominalos enigma do valor C. Os valores C correlaciónanse con diversas características da célula e os organismos, como o tamaño celular, taxa de división celular e, dependendo do taxon, tamaño corporal, taxa metabólica, taxa de desenvolvemento, complexidade de órganos, distribución xeográfica ou o risco de extinción (para unha revisión recente, ver Bennett e Leitch 2005;[5] Gregory 2005[7]).

O enigma do valor C ou o paradoxo do valor C son o complexo crebacabezas sobre a ampla variación no tamaño do xenoma nuclear entre as especies eucariotas. O punto central é o feito de que o tamaño do xenoma non se correlaciona coa complexidade do organismo; por exemplo, o xa mencionado caso de que algúns protistas teñen xenomas maiores que os de mamíferos como os humanos.

Algúns prefiren o termo enigma do valor C porque inclúe explicitamente todas as cuestións que deberán ser contestadas para chegar a unha completa comprensión da evolución do tamaño do xenoma (Gregory 2005). Ademais, o termo paradoxo implica a falta de comprensión dunha das características máis básicas dos xenomas eucariotas: están compostos principalmente por ADN non codificante. Algúns autores sinalaron que o termo paradoxo tamén ten a desafortunada tendencia de levar aos autores a buscar solucións simples e unidimensionais ao que é, na actualidade, un crebacabezas multifacético.[8] Por estas razóns, en 2003 o termo "enigma do valor C" foi preferido e recomendado ao de "paradoxo do valor C" no Second Plant Genome Size Discussion Meeting and Workshop celebrado nos Reais Xardíns Botánicos de Kew, Reino Unido,[8] e un crecente número de autores están empezando a adoptar este termo.

Cálculo dos valores C editar

Táboa 1: Masas moleculares relativas de nucleótidos†
Nucleótido Fórmula química Masa molecular relativa (Da)
2′-desoxiadenosina 5′-monofosfato C10H14N5O6P 331,2213
2′-desoxitimidina 5′-monofosfato C10H15N2O8P 322,2079
2′-desoxiguanosina 5′-monofosfato C10H14N5O7P 347,2207
2′-desoxicitidina 5′-monofosfato C9H14N3O7P 307,1966

†Fonte da táboa: Doležel et al., 2003[9]

As fórmulas para converter o número de pares de nucleótidos (ou pares de bases) a picogramos de ADN e viceversa son:[9]

tamaño do xenoma (bp) = (0,978 x 109) x contido de ADN (pg) = tamaño do xenoma (bp) / (0,978 x 109)
1 pg = 978 Mbp

Usando os datos da Táboa 1, as masas relativas dos pares de nucleótidos poden calcularse da seguinte maneira: A/T = 615,383 e G/C = 616,3711, tendo presente que a formación dun enlace fosfodiéster implica a perda dunha molécula de H2O. Ademais, os fosfatos dos nucleótidos do ADN son ácidos, así que a pH fisiolóxico o ión H+ está disociado. Dado que a razón dos pares A/T a G/C é 1:1 (o contido GC é do 50%), a masa relativa media dun par de nucleótidos é de 615.8771.

A masa molecular relativa pode converterse nun valor absoluto ao multiplicala pola unidade de masa atómica (1 u) en picogramos. Así, 615,8771 mltiplícase por 1,660539 × 10−12 pg. En consecuencia, a masa media por par de nucleótidos sería 1,023 × 10−9 pg, e 1 pg de ADN representaría 0,978 × 109 pares de bases (978 Mbp).[9]

Ningunha especie ten un contido GC de exactamente o 50% (igual cantidade das nucleobases A/T e G/C) como asumía Doležel et al. Porén, como un par G/C é máis pesado que un par A/T tan só por aproximadamente 1/6 do 1%, o efecto das variacións no contido é pequeno. O contido GC real varía entre especies, entre cromosomas e entre isócoros (seccións do cromosoma con similar contido GC). Axustando o cálculo de Doležel para o contido GC, a variación teórica en pares de bases por picogramo vai de 977,0317 Mbp/pg para un 100% de conido GC a 978,6005 Mbp/pg para un 0% de contido GC (como o par A/T é máis lixeiro, ten máis Mbp/pg), cun punto medio de 977,8155 Mbp/pg para un 50% de contido GC.

Valores C en humanos editar

O xenoma humano[10] varía en tamaño; porén, a estimación actual do tamaño nuclear haploide do xenoma humano de referencia[11] é 3.031.042.417 bp para o gameto X (espermatozoide ou óvulo que leva o cromosoma X) e de 2.932.228.937 bp para o gameto Y (espermatozoide que leva o cromosoma Y). Os gametos X e Y conteñen ambos 22 autosomas, cuxas lonxitudes combinadas comprenden a maioría do xenoma de ambos os gametos. O maior tamaño do cromosoma X presente no gameto X é responsable da diferenza no tamaño dos dous gametos. Cando os gametos están combinados, o cigoto feminino XX ten un tamaño de 6.062.084.834 bp mentres que o cigoto masculino XY ten un tamaño de 5.963.271.354 bp. Porén, os pares de bases do cigoto XX están distribuídos entre 2 grupos homólogos de 23 cromosomas heterólogos cada un, mentres que os pares de bases do cigoto XY están distribuídos entre 2 grupos homólogos de 22 cromosomas heterólogos cada un e ademais 2 cromosomas heterólogos. Aínda que cada cigoto ten 46 cromosomas, 23 cromosomas do cigoto XX feminino son heterólogos mentres que 24 cromosomas do cigoto XY masculino son heterólogos. Como resultado, o valor C para o cigoto XX é de 3,099361 mentres que o do cigoto XY é de 3,157877.

O contido GC do xenoma humano é dun 41%.[12] Contabilizando os autosomas, e os cromosomas X e Y,[13] os contidos GC haploides humanos son 40,97460% para os gametos X e 41,01724% para os gametos Y.

Resumindo estas cifras:

Táboa 2: Tamaño do xenoma humano
Célula Descrición cromosómica Tipo Ploidía Pares de bases (bp) Contido GC (%) Densidade (Mbp/pg) Masa (pg) Valor C
Espermatozoide ou óvulo 23 cromosomas heterólogos Gameto X Haploide 3.031.042.417 40,97460% 977,9571 3,099361 3,099361
Espermatozoide só 23 cromosomas heterólogos Gameto Y Haploide 2.932.228.937 41,01724% 977,9564 2,998323 2,998323
Cigoto 46 cromosomas que consisten en 2 conxuntos homólogos de 23 cromosomas heterólogos cada un Femia XX Diploide 6.062.084.834 40,97460% 977,9571 6,198723 3,099361
Cigoto 46 cromosomas que consisten en 2 conxuntos homólogos de 22 cromosomas heterólogos cada un e ademais 2 cromosomas heterólogos Macho XY Maioritariamente diploide 5.963.271.354 40,99557% 977,9567 6,097684 3,157877

Notas editar

  1. Greilhuber J, Doležel J, Lysák M, Bennett MD (2005). "The origin, evolution and proposed stabilization of the terms 'genome size' and 'C-value' to describe nuclear DNA contents". Annals of Botany 95 (1): 255–60. PMC 4246724. PMID 15596473. doi:10.1093/aob/mci019. 
  2. Swift H (1950). "The constancy of deoxyribose nucleic acid in plant nuclei". Proceedings of the National Academy of Sciences of the USA 36 (11): 643–654. Bibcode:1950PNAS...36..643S. PMC 1063260. PMID 14808154. doi:10.1073/pnas.36.11.643. 
  3. Gregory TR (2001). "Coincidence, coevolution, or causation? DNA content, cell size, and the C-value enigma". Biological Reviews 76 (1): 65–101. PMID 11325054. doi:10.1017/S1464793100005595. 
  4. Gregory TR (2002). "A bird's-eye view of the C-value enigma: genome size, cell size, and metabolic rate in the class Aves". Evolution 56 (1): 121–30. PMID 11913657. doi:10.1111/j.0014-3820.2002.tb00854.x. 
  5. 5,0 5,1 5,2 Bennett MD, Leitch IJ (2005). "Genome size evolution in plants". En T.R. Gregory. The Evolution of the Genome. San Diego: Elsevier. pp. 89–162. 
  6. Vendrely R, Vendrely C; Vendrely (1948). "La teneur du noyau cellulaire en acide désoxyribonucléique à travers les organes, les individus et les espèces animales : Techniques et premiers résultats". Experientia (en French) 4 (11): 434–436. PMID 18098821. doi:10.1007/bf02144998. 
  7. 7,0 7,1 Gregory T.R. (2005). "Genome size evolution in animals". En T.R. Gregory. The Evolution of the Genome. San Diego: Elsevier. pp. 3–87. 
  8. 8,0 8,1 "Second Plant Genome Size Discussion Meeting and Workshop". Arquivado dende o orixinal o 2008-12-01. Consultado o 2015-04-19. 
  9. 9,0 9,1 9,2 Doležel J, Bartoš J, Voglmayr H, Greilhuber J (2003). "Letter to the editor: Nuclear DNA Content and Genome Size of Trout and Human". Cytometry 51A (2): 127–128. PMID 12541287. doi:10.1002/cyto.a.10013. 
  10. Lander, ES; Linton, LM; Birren, B; Nusbaum, C; Zody, MC; Baldwin, J; Devon, K; Dewar, K; et al. (2001). "International Human Genome Sequencing Consortium. Initial sequencing and analysis of the human genome" (PDF). Nature 409 (6822): 860–921. PMID 11237011. doi:10.1038/35057062. 
  11. "Assembly Statistics for GRCh38.p2". Genome Reference Consortium. 8 de decembro de 2014. Consultado o 8 de febreiro de 2015. 
  12. Stylianos E. Antonarakis (2010). Vogel and Motulsky's Human Genetics: Problems and Approaches (PDF). Berlin Heidelberg: Springer-Verlag. p. 32. ISBN 978-3-540-37654-5. Arquivado dende o orixinal (PDF) o 24 de setembro de 2015. Consultado o 24 de decembro de 2021. 
  13. Kokocinski, Felix. "Bioinformatics work notes". GC content of human chromosomes. Arquivado dende o orixinal o 10 de febreiro de 2015. Consultado o 8 de febreiro de 2015. 

Véxase tamén editar

Outros artigos editar

Ligazóns externas editar