Abrir o menú principal
RAG1
Identificadores
Símbolo RAG1
Símbolos alt. RAG-1, RNF74, recombination activating gene 1, recombination activating 1, recombination activating protein 1
Entrez 5896
HUGO 9831
RefSeq NP_000439
UniProt P15918
Outros datos
Locus Cr. 11 11p12(36.51 – 36.59 Mb)

RAG1 (ou Recombination activating 1[1], activador da recombinación 1), tamén chamada RAG-1, é unha proteína que nos humanos esta codificada no xene RAG1 (xene activador da recombinación 1) do cromosoma 11.[2]

A proteína codificada por este xene está implicada na activación da recombinación V(D)J das inmunoglobulinas. A proteína codificada está implicada no recoñecemento do substrato ADN, pero a actividade de clivaxe e unión estable tamén necesita de RAG2. O complexo RAG-1/2 recoñece a secuencia sinal de recombinación (RSS) que flanquea as rexións V, D e J no xene que codifica a rexión constante das cadeas pesada e lixeira dun anticorpo. O complexo únese ás secuencias sinal de recombinación e fai unha amosega no ADN. Isto orixina a eliminación da RSS e a unión final das secuencias V D e J.[3] Os defectos neste xene poden ser a causa de varias doenzas.[2]

Debido a estes efectos, a deleción do xene de rato Rag1 utilízase en modelos de ratos de enfermidades para alterar a maduración das células T e B, e eliminar funcionalmente células T e B maduras do sistema inmunitario.[4]

NotasEditar

  1. HGNC RAG1 Arquivado 15 de marzo de 2018 en Wayback Machine.
  2. 2,0 2,1 "Entrez Gene: Recombination activating gene 1". 
  3. Owen J, Punt J, Stranford S, Jones P (2013). Kuby Immunology. New York: W. H. Freeman and Company. pp. 234–237. ISBN 978-14292-1919-8. 
  4. "B6.129S7-Rag1tm1Mom/J Mouse Strain Details". Jackson Laboratories. 

Véxase taménEditar

Outros artigosEditar


 
 Este artigo é, polo de agora, só un bosquexo. Traballa nel para axudar a contribuír a que a Galipedia mellore e medre.