Proxecto Xenoma Humano: Diferenzas entre revisións

[[Ficheiro:Vitruvian man.jpg|miniatura|Logo.]]

[[Ficheiro:Karyotype.png|miniatura|dereita|300px|Representación gráfica do [[cariotipo]] humano normal.]]

 

O proxecto, dotado con 3000 millóns de [[dólares]], foi creado en [[1990]] no Departamento de Enerxía e nos [[National Institutes of Health|Institutos Nacionais da Saúde dos Estados Unidos]], baixo a dirección do doutor Francis Collins, que lideraba o grupo de investigación público, conformado por múltiples científicos de diferentes países, cun prazo previsto de realización de 15 anos. Debido á ampla colaboración internacional, aos avances no campo da [[xenómica]], e da tecnoloxía computacional, terminouse un borrador inicial do xenoma en [[2000]]; finalmente o xenoma completo foi presentado en abril de [[2003]], dous anos antes do agardado. Un proxecto paralelo feito no sector privado foi realizdo pola compañía [[Celera Genomics]]. A maioría da secuenciación realizouse nas universidades e centros de investigación dos [[Estados Unidos]], [[Canadá]], [[Nova Zelandia]], [[Reino Unido]] e [[España]].

O feito de que o obradoiro de Santa Fe fose promovido e apoiado por unha axencia federal abriu o camiño, que, non obstante, era difícil e tortuoso (Cook-Deegan),<ref>Gene Wars, Op Cit,</ref> para que a idea se convertese nunha política gobernamental. Nun memorando ao Vicesecretario para a Investigación enerxética (Alvin Trivelpiece), o director do OHER, Charles DeLisi, perfilou un plan para o proxecto.<ref>{{cite web|url=https://repository.library.georgetown.edu/handle/10822/556935/discover?filtertype=author&filter_relational_operator=equals&filter=DeLisi%2C+Charles|title=Search|work=georgetown.edu}}</ref> Con isto deu comezo unha longa e complexa cadea de acontecementos que levaron a reprogramar os orzamentos que permitiron á OHER poñer en marcha o Proxecto en 1986, e recomendar unha partida orzamentaria para o PXH, que figuraba na presentación do orzamento de 1986 do presidente Regan (Cook-Deegan),<ref>Gene Wars, Op.Cit.p 102</ref> e finalmente foi aprobado polo Congreso. De especial importancia para conseguir a aprobación do Congreso foi o apoio do senador Peter Domenici, con quen DeLisi fixera amizade.<ref>{{cite web|url=http://clinton5.nara.gov/WH/new/html/Mon_Jan_8_141714_2001.html|title=President Clinton Awards the Presidential Citizens Medals|work=nara.gov}}</ref> Domenici presidía o Comité do Senado sobre Enerxía e Recursos Naturais, e tamén o Comité de Orzamentos, ambos os dous claves para o proceso de aprobación dos orzamentos do DOE. O Congreso engadiu unha cantidade comparable ao orzamento dos NIH, empezando así o financiamento oficial do Proxecto por ambas as axencias.

 

 

Axiña se empezaron a considerar tecnoloxías candidatas para o proxecto proposto, polo menos desde 1985.<ref>{{Cita publicación periódica |last=DeLisi |first=Charles |date=2001 |url=http://genome.gsc.riken.go.jp/hgmis/publicat/hgn/v11n3/05delisi.html |title=Genomes: 15 Years Later A Perspective by Charles Deli, HEP Pioneer |journal=Human Genome News |volume=11 |pages=3–4 |accessdate=2005-02-03}}</ref>

O traballo de interpretación e análise dos datos do xenoma está aínda nos seus estadios iniciais. Crese que un coñecemento detallado do xenoma humano proporcionará novas vías para conseguir avances en [[medicina]] e [[biotecnoloxía]]. Obtivéronse resultados prácticos do proxecto xa antes de que estivese rematado. Por exemplo, varias compañías, como [[Myriad Genetics]], empezaron a ofrecer modos fáciles de administrar probas xenéticas que poden mostrar unha predisposición a varias doenzas, como o [[cancro de mama]], [[coagulación do sangue|trastornos da hemostase]], [[fibrose quística]], doenzas hepáticas e moitas outras. Ademais, as [[etioloxía (medicina)|etioloxías]] de [[cancro]]s, [[enfermidade de Alzheimer]] e outras áreas de interese clínico son consideradas probablemente beneficiarias da información do xenoma e posiblemente poden levar a longo prazo a avances significativos nos tratamentos.<ref name=naid>Naidoo N; Pawitan Y; Soong R; Cooper DN; Ku CS (2011). "Human genetics and genomics a decade after the release of the draft sequence of the human genome". Hum Genomics 5 (6): 577–622. doi:10.1186/1479-7364-5-6-577. PMC 3525251. PMID 22155605.</ref><ref>{{Cita publicación periódica|author = Gonzaga-Jauregui C|author2 = Lupski JR|author3 = Gibbs RA|title=Human genome sequencing in health and disease | journal= Annu Rev Med|volume= 63|issue=1 |pages=35–61 | date=2012 |pmid= 22248320|doi=10.1146/annurev-med-051010-162644}}</ref>

 

 

A análise de semellanzas entre secuencias de ADN de diferentes organismos está abrindo tamén novos camiños no estudo da [[evolución]]. En moitos casos, as cuestións evolutivas poden tratarse en termos de bioloxía molecular; como a orixe de [[orgánulo]]s celulares, o desenvolvemento embrionario, e o [[sistema inmunitario]] dos [[vertebrados]]. Moitas cuestións sobre as semellanzas e diferenzas entre os humanos e outras especies emparentadas (os [[primate]]s e outros mamíferos) espérase que sexan iluminadas polo coñecemento dos datos deste proxecto.<ref name=naid/><ref>{{Cita publicación periódica|author =Lander ES |title= Initial impact of the sequencing of the human genome| journal=Nature |volume= 479|issue= 7333|pages=187–197 | date=2011 |pmid=21307931 |doi=10.1038/nature09792|bibcode = 2011Natur.470..187L}}</ref>