A presenza de certas aberracións cromosómicas e os seus xenes de fusión resultantes é comunmente usada en diagnósticos do cancro para facer unha diagnose precisa. Métodos comúns utilizados nos laboratorios para este diagnóstico son as análises de bandeados cromosómicos, a [[Hibridaciónhibridación in situ fluorescente]] (FISH), e a [[reacción en cadea da polimerase con transcrición inversa]] (RT-PCR). Estes métodos todos teñen as súas limitacións específicas debido á natureza moi complexa dos [[xenoma]]s cancerosas. Desenvolvementos recentes como a [[secuenciación de ADN|secuenciación de alto rendemento]]<ref>{{cite journal |pmid=19136943 |year=2009 |last1=Maher |first1=CA |last2=Kumar-Sinha |last3=Cao |last4=Kalyana-Sundaram |last5=Han |last6=Jing |last7=Sam |last8=Barrette |last9=Palanisamy |title=Transcriptome Sequencing to Detect Gene Fusions in Cancer |volume=458 |issue=7234 |pages=97–101 |doi=10.1038/nature07638 |journal=Nature |first2=C |first3=X |first4=S |first5=B |first6=X |first7=L |first8=T |first9=N |last10=Chinnaiyan |first10=Arul M. |pmc=2725402|display-authors=8 |bibcode=2009Natur.458...97M }}</ref> e [[micromatrices de ADN]] á medida que permitirán a introdución de métodos máis eficientes.<ref>{{cite journal |pmid=19152679 |year=2009 |last1=Skotheim |first1=RI |last2=Thomassen |last3=Eken |last4=Lind |last5=Micci |last6=Ribeiro |last7=Cerveira |last8=Teixeira |last9=Heim |title=A universal assay for detection of oncogenic fusion transcripts by oligo microarray analysis |volume=8 |pages=5 |doi=10.1186/1476-4598-8-5 |journal=Molecular cancer |first2=GO |first3=M |first4=GE |first5=F |first6=FR |first7=N |first8=MR |first9=S |last10=Rognes |first10=Torbjørn |last11=Lothe |first11=Ragnhild A |pmc=2633275}}</ref>
