Troponina T tipo 3: Diferenzas entre revisións

Contido eliminado Contido engadido
Miguelferig (conversa | contribucións)
Sen resumo de edición
Miguelferig (conversa | contribucións)
Sen resumo de edición
Liña 26:
A '''troponina T, músculo esquelético rápida''' ou '''troponina T tipo 3''' ('''TNNT3''') é unha [[proteína]] situada nos miofilamentos finos das [[fibra muscular|fibras musculares]] estriadas esqueléticas, que nos humanos está codificada no [[xene]] ''TNNT3'' do [[cromosoma 11]].<ref name="pmid8172653">{{cite journal | author = Wu QL, Jha PK, Raychowdhury MK, Du Y, Leavis PC, Sarkar S | title = Isolation and characterization of human fast skeletal beta troponin T cDNA: comparative sequence analysis of isoforms and insight into the evolution of members of a multigene family | journal = DNA Cell Biol | volume = 13 | issue = 3 | pages = 217–33 |date=Jun 1994 | pmid = 8172653 | pmc = | doi =10.1089/dna.1994.13.217 }}</ref><ref name="entrez">{{cite web | title = Entrez Gene: TNNT3 troponin T type 3 (skeletal, fast)| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=7140| accessdate = }}</ref> É unha das tres [[isoforma]]s da [[troponina T]]; as outras dúas son [[TNNT1]] e [[TNNT2]]. Esta isoforma exprésase no músculo esquelético de contracción rápida. A troponina T únese á [[tropomiosina]] situándoa sobre os filamentos de [[actina]] do [[sarcómero]] muscular tapando os sitios da actina para a unión coa [[miosina]], o que impide a contracción muscular. A troponina é un complexo proteico que regula a contracción muscular formado por tres subunidades, que son as troponinas T, [[troponina C|C]] e [[troponina I|I]].
 
O xene ''TNNT3'' ten unha lonxitude de 19 [[par de bases|kb]] e contén 19 [[exón]]s, entre eles hai 2 que son específicos da TNNT3 fetal ou neonatal (isoforma beta), que non se expresan no adulto (que expresa a isoforma alfa, eque diferénciasese diferencia en 14 aminoácidos do extremo [[C-terminal]]). O [[splicing alternativo]] deste xene pode orixinar varios transcritos distintos para esta proteína. As mutacións neste xene poden orixinar [[artrogripose]] distal múltiple conxénita tipo 2B (AD2B).<ref>OMIM [https://omim.org/entry/600692 TROPONIN T3, FAST SKELETAL; TNNT3 ]</ref>
 
==Notas==