Cromosoma 22: Diferenzas entre revisións
Contido eliminado Contido engadido
m mudando left, right, center -> esquerda, dereita, centro |
|||
Liña 57:
== Trastornos cromosómicos ==
As seguintes condicións están causadas por cambios na estrutura ou no número de copias do cromosoma 22:
* [[Síndrome da deleción 22q11.2]]: A maioría da xente que presenta esta síndrome perdeu uns 3 millóns de [[par de bases|pares de bases]] en cada copia do cromosoma 22 en todas as células. A [[deleción]] aparece preto do medio do cromosoma na rexión q11.2. Esta rexión contén uns 30 xenes, pero a maioría deles non foron ben caracterizados. Unha pequena porcentaxe de individuos afectados teñen delecións máis curtas en dita rexión. <br />A perda dun xene concreto, o TBX1, pensase que é a responsable de moitas das características da síndrome, como os defectos cardíacos, fisura no ceo da boca (no padal), características faciais, e baixos niveis de calcio. Unha perda deste xene non parece causar dificultades de [[aprendizaxe]]. Outros xenes da rexión delecionada probablemente tamén contribúen aos signos e síntomas da síndrome da deleción 22q11.2.
* [[Síndrome da deleción 22q13]] (síndrome de Phelan-McDermid): A deleción do extremo distal do cromosoma 22 está asociada con atrasos de desenvolvemento moderados ou graves e [[atraso mental]]. Esta rexión inclúe o xene Shank3, que se pensa é responsable do déficit neurolóxico da síndrome (Wilson et al., 2003).<br />Case todos os nenos afectados pola deleción 22q13 teñen unha fala ausente ou moi retardada; dismorfismo facial menor; delgadeza, uñas das dedas escamosas; mans grandes e carnosas; pés longos; orellas prominentes mal formadas e outras características que non son visulamente aparentes: hipotonía (97%); crecemento de normal a acelerado (95%); aumento da tolerancia á dor (86%); ataques epilépticos (porcentaxe descoñecida) [http://www.22q13.org].
* Outras condicións cromosómicas: Outros cambios no número e estrutura do cromosoma 22 poden ter unha variedade de efectos, incluíndo atraso mental e de desenvolvemento, anormalidades físicas, e outros problemas médicos. Estes cambios inclúen unha porción extra do cromosoma 22 en todas as células (trisomía parcial), a perda dun segmento do cromosoma en todas as células (monosomía parcial), e a formación dunha estrutura circular chamada cromosoma 22 anular ou en anel, que se orixina pola rotura e a volta a unir dos dous extremos do cromosoma.
| |||