Cromosoma 20: Diferenzas entre revisións
Contido eliminado Contido engadido
Sen resumo de edición |
|||
Liña 37:
==Trastornos cromosómicos==
Os seguintes trastornos están relacionados con cambios na estrutura e número de copias do cromosoma 20. <ref name=GHR>Genetics Home Reference [http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/20]<ref/>.
* Síndrome de Alagille. Un 7 % dos afectados presentan delecións na rexión 20p12 do cromosoma 20, que afectan ao xene JAG1, que intervén no desenvolvemento embrionario, causando erros na formación do corazón, columna e condutos biliares e características faciais.
| |||