Cromosoma 13: Diferenzas entre revisións
Contido eliminado Contido engadido
Sen resumo de edición |
|||
Liña 44:
* [[Retinoblastoma]]: Unha pequena porcentaxe dos casos de retinoblastoma está causada por delecións na rexión do cromosoma 13 (a rexión 13q14) que contén o xene RB1. Os nenos con estas delecións cromosómicas poden tamén ter [[atraso mental]], crecemento lento, e determinadas características faciais (como cellas prominentes, ponte nasal ampla, nariz curto, e anormalidades nas orellas). Non está determinado que outros xenes se encontran na rexión delecionada, pero probablemente o responsable destes problemas de desenvolvemento é a perda de varios xenes.
* [[
* Outras condicións cromosómicas: A [[monosomía parcial 13q]] é un trastorno cromosómico raro causado cando se perde unha parte do brazo longo (q) do cromosoma 13 (monosómico). Os nenos nados con monosomía parcial 13q poden presentar peso baixo ao nacer, malformacións na cabeza e face (rexión craniofacial), anormalidades esqueléticas (especialmente nas mans e pés), e outras anormalidades físicas. O atraso mental é característico desta condición. A taxa de mortalidade durante a infancia é alta entre os individuos nados con este trastorno. Case todos os casos de monosomía 13q aparecen aleatoriamente sen unha razón aparente.
|