Revisión como estaba o 19 de abril de 2012 ás 17:08 editar Miguelferig (conversa \| contribucións) 242.978 edicións Sen resumo de edición ← Edición máis vella		Revisión como estaba o 19 de abril de 2012 ás 17:33 editar desfacer Miguelferig (conversa \| contribucións) 242.978 edicións →‎Trastornos cromosómicos Edición máis nova →
Liña 42: ==Trastornos cromosómicos== As seguintes condicións están causadas por cambios na estrutura ou no número de copias do cromosoma 13: ~~The following conditions are caused by changes in the structure or number of copies of chromosome 13:~~ * [[Retinoblastoma]]: Unha pequena porcentaxe dos casos de retinoblastoma están causados por delecións na rexión do cromosoma 13 (a 13q14) que contén o xene RB1. Os nenos con estas delecións cromosómicas poden tamén ter [[atraso mental]], crecemento lento, e determinadas características faciais (como cellas prominentes, ponte nasal amplo, nariz curto, e anormalidades nas orellas). Non está determinado cales outros xenes se encontran na rexión delecionada, pero unha perda de varios xenes é probablemente responsable destes problemas de desenvolvemento. * [[Retinoblastoma]]: A small percentage of retinoblastoma cases are caused by deletions in the region of chromosome 13 (13q14) containing the RB1 gene. Children with these chromosomal deletions may also have mental retardation, slow growth, and characteristic facial features (such as prominent eyebrows, a broad nasal bridge, a short nose, and ear abnormalities). Researchers have not determined which other genes are located in the deleted region, but a loss of several genes is likely responsible for these developmental problems. * [[Trisomía 13]]: A trisomía 13 ocorre cando cada célula do corpo ten tres copias do cromosoma 13 en vez das dúas normais. A trisomía 13 pode tamén orixinarse por ter unha copia extra do cromosomoa 13 só nalgunhas células do corpo (trisomía 13 mosaico). Nunha pequena porcentaxe dos casos, a trisomía 13 está causada por un rearranxo do material cromosómico ([[translocación cromosómica]]) entre o cromosoma 13 e outro cromosoma. Como resultado, unha persoa ten as dúas copias habituais do cromosoma 13 e mais un material extra procedente do cromosoma 13 unido a outro cromosoma. Estes casos denomínanse translocación trisomía 13. O material extra procedente do cromosoma 13 interrompe o curso normal do desenvolvemento, causando os síntomas e signos característicos da trisomía 13 trisomy 13. Aínda non se sabe con seguridade como este material xenético extra orixina as características do trastorno, as cales inclúen varias funcións cerebrais anormais, cranio pequeno, atraso, ollos non funcionais e defectos cardíacos. * [[Trisomy 13]]: Trisomy 13 occurs when each cell in the body has three copies of chromosome 13 instead of the usual two copies. Trisomy 13 can also result from an extra copy of chromosome 13 in only some of the body's cells (mosaic trisomy 13). In a small percentage of cases, trisomy 13 is caused by a rearrangement of chromosomal material between chromosome 13 and another chromosome. As a result, a person has the two usual copies of chromosome 13, plus extra material from chromosome 13 attached to another chromosome. These cases are called translocation trisomy 13. Extra material from chromosome 13 disrupts the course of normal development, causing the characteristic signs and symptoms of trisomy 13. Researchers are not yet certain how this extra genetic material leads to the features of the disorder, which include severely abnormal cerebral functions, a small cranium, retardation, non functional eyes and heart defects. * Outras condicións cromosómicas: A [[monosomía parcial 13q]] é un trastorno cromosómico rara causado cando se perde unha parte do brazo longo (q) do cromosoma 13 (monosómico). Os nenos nados con monosomía parcial 13q poden presentar peso baixo ao nacer, malformacións na cabeza e face (rexión craniofacial), anormalidades esqueléticas (especialmente nas mans e pés), e outras anormalidades físicas. O atraso mental é característico desta condición. A taxa de mortalidade durante a infancia é alta entre os indiciduos nados con este trastorno. Case todos os casos de monosomía 13q aparecen aleatoriamente sen unha razón aparente. * Other chromosomal conditions: [[Partial monosomy 13q]] is a rare chromosomal disorder that results when a piece of the long arm (q) of chromosome 13 is missing (monosomic). Infants born with partial monosomy 13q may exhibit low birth weight, malformations of the head and face (craniofacial region), skeletal abnormalities (especially of the hands and feet), and other physical abnormalities. Mental retardation is characteristic of this condition. The mortality rate during infancy is high among individuals born with this disorder. Almost all cases of partial monosomy 13q occur randomly for no apparent reason (sporadic). ==Referencias==

Cromosoma 13: Diferenzas entre revisións