Cromosoma 22: Diferenzas entre revisións
Contido eliminado Contido engadido
Liña 61:
* [[Síndrome da deleción 22q13]] (síndrome de Phelan-McDermid): A deleción do extremo distal do cromosoma 22 está asociada con atrasos de desenvolvemento moderados ou graves e [[atraso mental]]. Esta rexión inclúe o xene Shank3, que se pensa é responsable do déficit neurolóxico da síndrome (Wilson et al., 2003).<br>Case todos os nenos afectados pola deleción 22q13 teñen unha fala ausente ou moi retardada; dismorfismo facial menor; delgadeza, uñas das dedas escamosas; mans grandes e carnosas; pés longos; orellas prominentes mal formadas e outras características que non son visulamente aparentes: hipotonía (97%); crecemento de normal a acelerado (95%); aumento da tolerancia á dor (86%); ataques epilépticos (porcentaxe descoñecida) [http://www.22q13.org].
* Outras condicións cromosómicas: Outros cambios no número e estrutura do cromosoma 22 poden ter unha variedade de efectos, incluíndo atraso mental e de desenvolvemento, anormalidades físicas, e outros problemas médicos. Estes cambios inclúen unha porción extra do cromosoma 22 en todas as células (trisomía parcial), a perda dun segmento do cromosoma en todas as células (monosomía parcial), e a formación dunha estrutura circular chamada cromosoma 22 anular ou en anel, que se orixina pola rotura e a volta a unir dos dous extremos do cromosoma.
* A [[síndrome do ollo de gato]] é un raro trastorno normalmente causado por un cambio cromosómico chamado 22 duplicado invertido. Fórmase un pequeno cromosoma extra a partir de material xenético do cromosoma 22, que foi anormalmente duplicado (copiado). O material xenético extra causa os signos característicos e síntomas da síndrome do ollo de gato, incluíndo unha anormalidade ocular chamada [[coloboma]] de iris ocular
* Un rearranxo cromosómico ([[translocación cromosómica]]) do material xenético entre os [[cromosoma 9|cromosomas 9]] e 22 está asociado con varios tipos de cáncer sanguíneo ([[leucemia]]). Esta anormalidade cromosómica, que xeralmente se denomina [[cromosoma Filadelfia]], só se atopa en células cancerosas. O cromosoma Filadelfia foi identificado en moitos casos dunha forma de progresión lenta de cáncer de sangue chamada leucemia mieloide crónica. Tamén se atopou nalgúns casos de cánceres de sangue de progresión máis rápida (leucemias agudas). A presenza do cromosoma Filadelfia pode axudar a predicir como progresará o cáncer e proporcionar unha diana para terapias moleculares.
* A síndrome de Emanuel é unha translocación dos [[cromosoma 11|cromosomas 11]] e 22. Coñécíase antes por síndrome supernumerario der(22). Aparece cando a persoa ten un cromosoma extra composto de cachos dos cromosomas 11 e 22.
| |||