Cromosoma 5: Diferenzas entre revisións

Contido eliminado Contido engadido
Miguelferig (conversa | contribucións)
Miguelferig (conversa | contribucións)
Liña 70:
 
==Trastornos cromosómicos==
As seguintes condicións son causadas por cambios na estrutura ou no número de copias do cromosoma 5:
The following conditions are caused by changes in the structure or number of copies of chromosome 5:
 
* A [[síndrome Cri-du-chat]] está causado por unha deleción do final do brazo curto (p) do cromosoma 5. Este cambio cromosómico escríbese 5p-. Os signos e síntomas da síndrome cri-du-chat están probablemente relacionadas coa perda de múltiples xenes desta rexión. Os investigadores non identificaron todos estes xenes nin determinado como a súa perda orixina as características deste desorde. O que si se sabe é que unha deleción grande tende a producir atraso mental grave e atrasos do desenvolvemento en persoas con síndrome cri-du-chat.
* [[Cri-du-chat syndrome]] is caused by a deletion of the end of the short (p) arm of chromosome 5. This chromosomal change is written as 5p-. The signs and symptoms of cri-du-chat syndrome are probably related to the loss of multiple genes in this region. Researchers have not identified all of these genes or determined how their loss leads to the features of the disorder. They have discovered, however, that a larger deletion tends to result in more severe mental retardation and developmental delays in people with cri-du-chat syndrome.
 
:Os investigadores definiron estreitas rexións do brazo curto do cromosoma 5 que están asociadas con características particulares da síndfrome cri-du-chat. Unha rexión específica denominada 5p15.3 está asociada cun chío similoar ao miar dun gato, e unha rexión próxima chamada 5p15.2 está asociada con atraso mental, microcefalia, e certas características faciais.
:Researchers have defined narrow regions of the short arm of chromosome 5 that are associated with particular features of cri-du-chat syndrome. A specific region designated 5p15.3 is associated with a cat-like cry, and a nearby region called 5p15.2 is associated with mental retardation, small head (microcephaly), and distinctive facial features.
 
*A [[polipose adenomatosa familiar do colon]] está causada pola deleción do xene supresor de tumores APC do brazo longo (q) do cromosoma 5. Este cambio cromosómico orixina miles de pólipos no colon que dexeneran en cáncer se non se fai unha colostomía total.
*[[Familial Adenomatous Polyposis]] is caused by a deletion of the [[Adenomatosis polyposis coli|APC]] tumor suppressor gene on the long (q) arm of chromosome 5. This chromosomal change results in thousands of colonic polyps which gives the patient a 100% risk of colon cancer if total colectomy is not done.
 
* Outros cambios no número ou estrutura do cromosoma 5 pode ter varios efectos, incluíndo atraso no crecemento e desenvolvemento, características faciais distintivas, defectos de nacemento, e outros problemas médicos. Os cambios no cromosoma 5 inclúen un segmento extra dos brazos curto (p) ou longo (q) do cromosoma en cada célula (trisomía parcial 5p ou 5q), un segmento perdido do brazo longo do crmosoma en cada célula (monosomía partial 5q), e unha estrutura circular chamada [[cromosoma anularl]] 5. Un cromosoma anular orixínase cando ambos os extremos dun cromosoma roto volven a unirse.
* Other changes in the number or structure of chromosome 5 can have a variety of effects, including delayed growth and development, distinctive facial features, birth defects, and other medical problems. Changes to chromosome 5 include an extra segment of the short (p) or long (q) arm of the chromosome in each cell (partial trisomy 5p or 5q), a missing segment of the long arm of the chromosome in each cell (partial monosomy 5q), and a circular structure called [[ring chromosome]] 5. A ring chromosome occurs when both ends of a broken chromosome are reunited.
 
==Notas==