Cromosoma 5: Diferenzas entre revisións
Contido eliminado Contido engadido
Liña 70:
==Trastornos cromosómicos==
As seguintes condicións son causadas por cambios na estrutura ou no número de copias do cromosoma 5:
* A [[síndrome Cri-du-chat]] está causado por unha deleción do final do brazo curto (p) do cromosoma 5. Este cambio cromosómico escríbese 5p-. Os signos e síntomas da síndrome cri-du-chat están probablemente relacionadas coa perda de múltiples xenes desta rexión. Os investigadores non identificaron todos estes xenes nin determinado como a súa perda orixina as características deste desorde. O que si se sabe é que unha deleción grande tende a producir atraso mental grave e atrasos do desenvolvemento en persoas con síndrome cri-du-chat.
:Os investigadores definiron estreitas rexións do brazo curto do cromosoma 5 que están asociadas con características particulares da síndfrome cri-du-chat. Unha rexión específica denominada 5p15.3 está asociada cun chío similoar ao miar dun gato, e unha rexión próxima chamada 5p15.2 está asociada con atraso mental, microcefalia, e certas características faciais.
*A [[polipose adenomatosa familiar do colon]] está causada pola deleción do xene supresor de tumores APC do brazo longo (q) do cromosoma 5. Este cambio cromosómico orixina miles de pólipos no colon que dexeneran en cáncer se non se fai unha colostomía total.
* Outros cambios no número ou estrutura do cromosoma 5 pode ter varios efectos, incluíndo atraso no crecemento e desenvolvemento, características faciais distintivas, defectos de nacemento, e outros problemas médicos. Os cambios no cromosoma 5 inclúen un segmento extra dos brazos curto (p) ou longo (q) do cromosoma en cada célula (trisomía parcial 5p ou 5q), un segmento perdido do brazo longo do crmosoma en cada célula (monosomía partial 5q), e unha estrutura circular chamada [[cromosoma anularl]] 5. Un cromosoma anular orixínase cando ambos os extremos dun cromosoma roto volven a unirse.
==Notas==
|