Cromosoma 3
O cromosoma 3 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Nas células diploides temos dúas copias deste cromosoma autosómico e nas haploides temos só unha. O cromosoma 3 pola posición do centrómero considérase un cromosoma metacéntrico, xa que aínda que a lonxitude dos seus brazos non é igual, hai pouca diferenza. Comprende 200 millóns de pares de bases, o que supón aproximadamente o 6,5 % do total do ADN da célula.[1]
A identificación dos xenes dun cromosoma é unha área de activa investigación xenética e poden utilizarse diversos métodos para facer as estimacións, polo que as cifras poden variar. Estímase que o cromosoma 3 humano ten probablemente entre 1.100 e 1.500 xenes.
XenesEditar
Algúns dos xenes situados no cromosoma 3 son os seguintes:
Brazo p (curto)Editar
- ALAS1: aminolevulinato, delta-, sintase 1
- BTD: biotinidase
- CCR5: receptor 5 de quimiocina (motivo C-C)
- CNTN4: contactina 4
- COL7A1: coláxeno, tipo VII, alfa 1 (epidermólise ampolosa distrófica, dominante e recesiva)
- C3orf14 (cromosoma 3 marco de lectura aberto 14): unha proteína de unión ao ADN predita
- MITF: factor de transcrición asociado á microftalmia
- MLH1: mutL homólogo 1, cáncer de colon, non poliposo tipo 2 (E. coli)
- OXTR: receptor da oxitocina
- PTHR1: receptor 1 da hormona paratiroide
- SCN5A: canal de sodio, regulado por voltaxe, tipo V, alfa (síndrome QT longo 3)
- SLC25A20: transportador de solutos familia 25 (carnitina/acilcarnitina translocase), membro 20
- TMIE: oído interno transmembrana
- VHL: supresor do tumor de von Hippel-Lindau
Brazo q (longo)Editar
- ADIPOQ: adiponectina
- CPOX: coproporfirinóxeno oxidase (coproporfiria, harderoporfiria)
- HGD: homoxentisato 1,2-dioxixenase (homoxentisato oxidase)
- IFT122: xene 122 do transporte intraflaxelar
- MCCC1: metilcrotonoil-coencima A carboxilase 1 (alfa)
- PCCB: propionil coencima A carboxilase, polipéptido beta
- PDCD10: morte celular programada 10
- PIK3CA: fosfoinosítido-3-quinase, catalítico, polipéptido alfa
- RAB7: RAB7, membro da familia RAS de oncoxenes
- RHO: pigmento visual rodopsina
- SOX2: factor de transcrición
- USH3A: síndrome de Usher 3A
- ZNF9: proteína 9 dedo de cinc (unha proteína celular de unión ao ácido nucleico retroviral)
Enfermidades asociadasEditar
Algunhas das enfermidades asociadas con mutacións nos xenes do cromosoma 3 son as seguintes:[2][3]
- Hipoplasia pontrocerebelar tipo 2B
- Deficiencia de biotinidase
- Susceptibilidade á artrose
- Resistencia á hormona tiroide
- GM1-gangliosidose, tipo I, tipo II, tipo III
- Mucopolisacaridose tipo IVB
- Condrodisplasia metafisal, tipo Murk Jansen, tipo Blomstrand
- Síndrome de Eiken
- Defectos no prosencéfalo
- Deficiencia de piruvato deshidroxenase E1-beta
- Ataxia espiñocerebelar 7
- Refluxo vesicoureteral 2
- Xordeira, autosómica recesiva 42
- Cataratas, xuvenil; cataratas conxénitas, cataratas, autosómica dominante, tipos múltiples 1
- Enfermidade de Hailey-Hailey
- Blefarofimose, epicanthus inversus, e ptose, tipo 1
- Insuficiencia ovárica prematura 3
- Deficiencia de endopeptidadse neutra; glomerulonefrite membranosa, prenatal
- Peso ao nacer QTL 2
- Deficiencia de sacarosa-isomaltasa conxénita
- Diabetes mellitus, non insulino-dependente; síndrome de Fanconi-Bickel
- Trastorno conxénito de glicosilación, tipo Id
- Cataratas, cortical polimórfica progresiva
- Alcaptonuria
- Autismo.
NotasEditar
- ↑ Genetic Home Reference Chromosome 3
- ↑ NCBI Mapa cromosómico. Cromosoma 3
- ↑ NCBI Mapas cromosómicos