Cromosoma 3

O cromosoma 3 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Nas células diploides temos dúas copias deste cromosoma autosómico e nas haploides temos só unha. O cromosoma 3 pola posición do centrómero considérase un cromosoma metacéntrico, xa que aínda que a lonxitude dos seus brazos non é igual, hai pouca diferenza. Comprende 200 millóns de pares de bases, o que supón aproximadamente o 6,5 % do total do ADN da célula.

A identificación dos xenes dun cromosoma é unha área de activa investigación xenética e poden utilizarse diversos métodos para facer as estimacións, polo que as cifras poden variar. Estímase que o cromosoma 3 humano ten probablemente entre 1.100 e 1.500 xenes.

Xenes

Algúns dos xenes situados no cromosoma 3 son os seguintes:

Brazo p (curto)

• ALAS1: aminolevulinato, delta-, sintase 1
• BTD: biotinidase
• CCR5: receptor 5 de quimiocina (motivo C-C)
• CNTN4: contactina 4
• COL7A1: coláxeno, tipo VII, alfa 1 (epidermólise ampolosa distrófica, dominante e recesiva)
• C3orf14 (cromosoma 3 marco de lectura aberto 14): unha proteína de unión ao ADN predita
• MITF: factor de transcrición asociado á microftalmia
• MLH1: mutL homólogo 1, cáncer de colon, non poliposo tipo 2 (E. coli)
• OXTR: receptor da oxitocina
• PTHR1: receptor 1 da hormona paratiroide
• SCN5A: canal de sodio, regulado por voltaxe, tipo V, alfa (síndrome QT longo 3)
• SLC25A20: transportador de solutos familia 25 (carnitina/acilcarnitina translocase), membro 20
• TMIE: oído interno transmembrana
• VHL: supresor do tumor de von Hippel-Lindau

Brazo q (longo)

• ADIPOQ: adiponectina
• CPOX: coproporfirinóxeno oxidase (coproporfiria, harderoporfiria)
• HGD: homoxentisato 1,2-dioxixenase (homoxentisato oxidase)
• IFT122: xene 122 do transporte intraflaxelar
• MCCC1: metilcrotonoil-coencima A carboxilase 1 (alfa)
• PCCB: propionil coencima A carboxilase, polipéptido beta
• PDCD10: morte celular programada 10
• PIK3CA: fosfoinosítido-3-quinase, catalítico, polipéptido alfa
• RAB7: RAB7, membro da familia RAS de oncoxenes
• RHO: pigmento visual rodopsina
• SOX2: factor de transcrición
• USH3A: síndrome de Usher 3A
• ZNF9: proteína 9 dedo de cinc (unha proteína celular de unión ao ácido nucleico retroviral)

Enfermidades asociadas

Algunhas das enfermidades asociadas con mutacións nos xenes do cromosoma 3 son as seguintes:

• Hipoplasia pontrocerebelar tipo 2B
• Deficiencia de biotinidase
• Susceptibilidade á artrose
• Resistencia á hormona tiroide
• GM1-gangliosidose, tipo I, tipo II, tipo III
• Mucopolisacaridose tipo IVB
• Condrodisplasia metafisal, tipo Murk Jansen, tipo Blomstrand
• Síndrome de Eiken
• Defectos no prosencéfalo
• Deficiencia de piruvato deshidroxenase E1-beta
• Ataxia espiñocerebelar 7
• Refluxo vesicoureteral 2
• Xordeira, autosómica recesiva 42
• Cataratas, xuvenil; cataratas conxénitas, cataratas, autosómica dominante, tipos múltiples 1
• Enfermidade de Hailey-Hailey
• Blefarofimose, epicanthus inversus, e ptose, tipo 1
• Insuficiencia ovárica prematura 3
• Deficiencia de endopeptidadse neutra; glomerulonefrite membranosa, prenatal
• Peso ao nacer QTL 2
• Deficiencia de sacarosa-isomaltasa conxénita
• Diabetes mellitus, non insulino-dependente; síndrome de Fanconi-Bickel
• Trastorno conxénito de glicosilación, tipo Id
• Cataratas, cortical polimórfica progresiva
• Alcaptonuria
• Autismo.

Véxase tamén

Ligazóns externas

• Panel dos loci do cromosoma 3
• Chromosome launchpad