Doenza de Alexander

A doenza de Alexander é unha enfermidade desmielinizante que se agrupa dentro das chamadas leucodistrofias. É unha entidade moi rara, produto dunha mutación dun xene que codifica a proteína gliofibrilar acídica (GFAP). As anomalías histolóxicas características desta síndrome son a desmielinización difusa da substancia branca e a presenza dunha gran cantidade de fibras de Rosenthal (agregados proteicos de GFAP con outro tipo de proteínas) dentro dos astrocitos. Adoita comezar na idade infantil con macrocefalia, atraso mental, convulsións e espasticidade. Non ten ningún tratamento eficaz.

Véxase tamén

Outros artigos

• Doenza desmielinizante
• Leucodistrofia