Cromosoma 6
O cromosoma 6 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Igual ca ocorre cos demais cromosomas (agás o X e Y nos homes), nas células haploides hai un só cromosoma 6, e nas diploides hai dous (un par). Pola posición do centrómero considérase un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 6 contén case 170 millóns de pares de bases, polo que é un dos cromosomas máis longos secuenciados ata agora[5]) e representa entre o 5,5 e o 6 % do total do ADN na célula. Entre outros xenes, nel encóntrase o complexo maior de histocompatibilidade (CMH ou, en inglés, MHC), tamén chamado sistema HLA, que contén arredor de 100 xenes e está relacionado coa resposta inmunitaria do organismo, que xoga un papel fundamental nos trasplantes de órganos.
| Cromosoma 6 humano | |
|---|---|
 Cromosomas do par 6 humano con bandeado G. En cada individuo un dos cromosomas do par procede da nai e o outro do pai. | |
 Cromosomas do par 6 nun cariograma humano masculino. | |
| Características | |
| Lonxitude (bp) | 170,805,979 bp (GRCh38)[1] |
| No. de xenes | 996 (CCDS)[2] |
| Tipo | Autosoma |
| Posición do centrómero | Submetacéntrico[3] (59.8 Mbp[4]) |
| Lista completa de xenes | |
| CCDS | Lista de xenes |
| HGNC | Lista de xenes |
| UniProt | Lista de xenes |
| NCBI | Lista de xenes |
| Visores de mapa externos | |
| Ensembl | Cromosoma 6 |
| Entrez | Cromosoma 6 |
| NCBI | Cromosoma 6 |
| UCSC | Cromosoma 6 |
| Secuencias de ADN completas | |
| RefSeq | NC_000006 (FASTA) |
| GenBank | CM000668 (FASTA) |
Como para a identificación de xenes se utilizan diversos métodos, o número de xenes estimado para un determinado cromosoma pode variar segundo o método utilizado. Calcúlase que o cromosoma 6 probablemente ten entre 2.000 e 2.057 xenes.[6]
Xenes editar
Algúns dos xenes localizados no cromosoma 6 son:
- BCKDHB: cetoácido de cadea ramificada deshidroxenase E1, beta polipéptido (enfermidade urinaria do xarope de pradairo)
- CNR1: receptor cannabinoide 1 [7]
- COL11A2: coláxeno, tipo XI, alfa 2
- CYP21A2: citocromo P450, familia 21, subfamilia A, polipéptido 2
- DSP: xene da desmoplaquina asociado a cardiomiopatía
- EYA4: eyes absent homolog 4 (Drosophila)
- HFE: hemocromatose
- HLA-A, HLA-B, HLA-C: complexo maior de histocompatibilidade (CMH ou MHC), loci da clase I, A, B, e C
- HLA-DQA1 e HLA-DQB1 forma HLA-DQ heterodímero MHC de clase II, DQ: Celiac1, IDDM
- HLA-DRA, HLA-DRB1, HLA-DRB3, HLA-DRB4, HLA-DRB5 formas HLA-DR, heterodímero MHC clase II, DR
- HLA-DPA1 e HLA-DPB1 formas HLA-DR, MHC de clase II, DP
- MUT: metilmalonil Coencima A mutase
- MYO6: miosina VI
- PARK2: enfermidade de Parkinson (autosómica recesiva, xuvenil) 2, parkin
- PKHD1: ril poliquístico e enfermidade hepática 1 (autosómica recesiva)
- TNXB: tenascina XB
- VEGF: factor de crecemento endotelial vascular A (factor de crecemento anxioxénico)
- IGF2R: receptor do factor de crecemento similar á insulina 2
- HLA-Cw*0602: variación xénica relacionada coa psoríase
- PLG: plasminóxeno (6q26)
- HACE1: dominio HECT e repetición de anquirina de E3 ubiquitina proteína ligase 1 (6q21)
Enfermidades e alteracións editar
Algunhas enfermidades relacionadas co cromosoma 6 son:
- Espondilite anquilosante, HLA-B
- Colaxenopatía, tipos II e XI
- Enfermidade celíaca, HLA-DQA1 & DQB1
- Síndrome de Ehlers-Danlos, clásica, hipermobilidade, e tipos tenascina-X
- Tiroidite de Hashimoto
- Hemocromatose
- Hemocromatose tipo 1
- Deficiencia de 21-hidroxilase
- Enfermidade urinaria do xarope de pradairo
- Acidemia metilmalónica
- Xordeira non sindromática autosómica
- Displasia otospondilomegaepifisal, autosómica recesiva
- Enfermidade de Parkinson
- Enfermidade do ril policístico
- Porfiria
- Porfiria cutánea tarda
- Artrite reumatoide, HLA-DR
- Síndrome de Stickler, COL11A2
- Lupus eritematoso sistémico
- Diabetes mellitus tipo 1, HLA-DR, DQA1 e DQB1
- Anemia sideroblástica
- Epilepsia
Notas editar
- ↑ "Human Genome Assembly GRCh38 - Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (en inglés). 2013-12-24. Consultado o 2017-03-04.
- ↑ "Search results - 6[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 2016-09-08. Consultado o 2017-05-28.
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Última actualización 2014-06-03. Consultado o 2017-04-26.
- ↑ Mungall AJ et álii (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature 425 (6960): 805–11. PMID 14574404. doi:10.1038/nature02055.
- ↑ NCBI Map Viewer
- ↑ Matsuda, L A, S J Lolait, M J Brownstein, A C Young, and T I Bonner. "Structure of a cannabinoid receptor and functional expression of the cloned cDNA." Nature, 1990: 346:561-564.
- Gilbert F (2002). "Chromosome 6". Genet Test 6 (4): 341–58. PMID 12537662. doi:10.1089/10906570260199429.
- Mungall AJ et álii (2003). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 6". Nature 425 (6960): 805–11. PMID 14574404. doi:10.1038/nature02055.