Cromosoma 3
O cromosoma 3 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Nas células diploides temos dúas copias deste cromosoma autosómico e nas haploides temos só unha. O cromosoma 3 pola posición do centrómero considérase un cromosoma metacéntrico, xa que aínda que a lonxitude dos seus brazos non é igual, hai pouca diferenza. Comprende 200 millóns de pares de bases, o que supón aproximadamente o 6,5 % do total do ADN da célula.[5]
| Cromosoma 3 humano | |
|---|---|
 Cromosomas humanos do par 3 con bandeado G. En cada individuo un dos cromosomas do par procede da nai e o outro do pai. | |
 Cromosomas do par 3 nun cariograma humano masculino. | |
| Características | |
| Lonxitude (bp) | 198,295,559 bp (GRCh38)[1] |
| No. de xenes | 1,024 (CCDS)[2] |
| Tipo | Autosoma |
| Posición do centrómero | Metacéntico[3] (90.9 Mbp[4]) |
| Lista completa de xenes | |
| CCDS | Lista de xenes |
| HGNC | Lista de xenes |
| UniProt | Lista de xenes |
| NCBI | Lista de xenes |
| Visores de mapa externos | |
| Ensembl | Cromosoma 3 |
| Entrez | Cromosoma 3 |
| NCBI | Cromosoma 3 |
| UCSC | Cromosoma 3 |
| Secuencias de ADN completas | |
| RefSeq | NC_000003 (FASTA) |
| GenBank | CM000665 (FASTA) |
A identificación dos xenes dun cromosoma é unha área de activa investigación xenética e poden utilizarse diversos métodos para facer as estimacións, polo que as cifras poden variar. Estímase que o cromosoma 3 humano ten probablemente entre 1.100 e 1.500 xenes.
Xenes editar
Algúns dos xenes situados no cromosoma 3 son os seguintes:
Brazo p (curto) editar
- ALAS1: aminolevulinato, delta-, sintase 1
- BTD: biotinidase
- CCR5: receptor 5 de quimiocina (motivo C-C)
- CNTN4: contactina 4
- COL7A1: coláxeno, tipo VII, alfa 1 (epidermólise ampolosa distrófica, dominante e recesiva)
- C3orf14 (cromosoma 3 marco de lectura aberto 14): unha proteína de unión ao ADN predita
- MITF: factor de transcrición asociado á microftalmia
- MLH1: mutL homólogo 1, cáncer de colon, non poliposo tipo 2 (E. coli)
- OXTR: receptor da oxitocina
- PTHR1: receptor 1 da hormona paratiroide
- SCN5A: canle de sodio, regulada por voltaxe, tipo V, alfa (síndrome QT longo 3)
- SLC25A20: transportador de solutos familia 25 (carnitina/acilcarnitina translocase), membro 20
- TMIE: oído interno transmembrana
- VHL: supresor do tumor de von Hippel-Lindau
Brazo q (longo) editar
- ADIPOQ: adiponectina
- CPOX: coproporfirinóxeno oxidase (coproporfiria, harderoporfiria)
- HGD: homoxentisato 1,2-dioxixenase (homoxentisato oxidase)
- IFT122: xene 122 do transporte intraflaxelar
- MCCC1: metilcrotonoil-coencima A carboxilase 1 (alfa)
- PCCB: propionil coencima A carboxilase, polipéptido beta
- PDCD10: morte celular programada 10
- PIK3CA: fosfoinosítido-3-quinase, catalítico, polipéptido alfa
- RAB7: RAB7, membro da familia RAS de oncoxenes
- RHO: pigmento visual rodopsina
- SOX2: factor de transcrición
- USH3A: síndrome de Usher 3A
- ZNF9: proteína 9 dedo de cinc (unha proteína celular de unión ao ácido nucleico retroviral)
Enfermidades asociadas editar
Algunhas das enfermidades asociadas con mutacións nos xenes do cromosoma 3 son as seguintes:[6][7]
- Hipoplasia pontrocerebelar tipo 2B
- Deficiencia de biotinidase
- Susceptibilidade á artrose
- Resistencia á hormona tiroide
- GM1-gangliosidose, tipo I, tipo II, tipo III
- Mucopolisacaridose tipo IVB
- Condrodisplasia metafisal, tipo Murk Jansen, tipo Blomstrand
- Síndrome de Eiken
- Defectos no prosencéfalo
- Deficiencia de piruvato deshidroxenase E1-beta
- Ataxia espiñocerebelar 7
- Refluxo vesicoureteral 2
- Xordeira, autosómica recesiva 42
- Cataratas, xuvenil; cataratas conxénitas, cataratas, autosómica dominante, tipos múltiples 1
- Enfermidade de Hailey-Hailey
- Blefarofimose, epicanthus inversus, e ptose, tipo 1
- Insuficiencia ovárica prematura 3
- Deficiencia de endopeptidadse neutra; glomerulonefrite membranosa, prenatal
- Peso ao nacer QTL 2
- Deficiencia de sacarosa-isomaltasa conxénita
- Diabetes mellitus, non insulino-dependente; síndrome de Fanconi-Bickel
- Trastorno conxénito de glicosilación, tipo Id
- Cataratas, cortical polimórfica progresiva
- Alcaptonuria
- Autismo.
Notas editar
- ↑ "Human Genome Assembly GRCh38 – Genome Reference Consortium". National Center for Biotechnology Information (en inglés). 2013-12-24. Consultado o 2017-03-04.
- ↑ "Search results – 3[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) – Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 2016-09-08. Consultado o 2017-05-28.
- ↑ Tom Strachan; Andrew Read (2 April 2010). Human Molecular Genetics. Garland Science. p. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ↑ Genome Decoration Page, NCBI. Ideogram data for Homo sapiens (850 bphs, Assembly GRCh38.p3). Última actualización 2014-06-03. Consultado o 2017-04-26.
- ↑ Genetic Home Reference Chromosome 3
- ↑ NCBI Mapa cromosómico. Cromosoma 3
- ↑ NCBI Mapas cromosómicos