Síndrome de Down: Diferenzas entre revisións

A pintura ó temple sobre madeira “A Virxe e o Neno” de [[Andrea Mantegna]] ([[1430]]-[[1506]]) parece representar un neno con rasgostrazos que evocan os da trisomía<ref> A Virxe e o Neno, de Andrea Mantegna (1430-1506). Museum of Fine Arts, George Nixon Black, Fund., Boston.</ref>, así como o cadro de Sir [[Joshua Reynolds]] ([[1773]]) “Lady Cockburn e os seus fillos”, no que aparece un dos fillos con rasgostrazos faciais típicos da SD<ref>Pueschel SM. ''Síndrome de Down. Hacia un futuro mellor''. Fundación Síndrome de Down de Cantabria. España: Masson. 1991: 31-36. Non obstante, o fillo representado no cadro chegou a Almirante da mariña británica (Sir George Cockburn), polo que varios autores dubidan que padecera a síndrome.</ref>.

[[Imaxe:Sir Joshua Reynolds 004.jpg|thumb|left|300px|Lady Cockburn e os seus fillos, de Sir Joshua Reynolds. O neno ás costas de Lady Cockburn presenta algúns rasgostrazos compatibles coa SD.]]

A SD é a causa máis habitual de discapacidade psíquica conxénita. Representa o 25% de tódolos casos de retraso mental. Trátase dunha síndrome xenética máis que unha enfermidade segundo o modelo clásico, e aínda que si se asocia con frecuencia a algunhas patoloxías, a expresión fenotípica final é moi variada. Como rasgostrazos comúns poden salientarse a súa fisiognomía peculiar, unha hipotonía muscular xeralizada, un grao variable de retraso mental e retardo no crecemento.

Téñense descritos máis de 100 rasgostrazos peculiares asociados á SD, podendo presentarse nun individuo un número moi variable deles. De feito ningún é considerado constante ou patognomónico aínda que a evaluación conxunta dos que aparecen é suficiente na maioría dos casos para o diagnóstico.

Algúns dos rasgostrazos máis importantes son un perfil facial e occipital chans, braquiocefalia (predominio do diámetro transversal da cabeza), hendiduras palpebrais oblícuas, diastase dos rectos (laxitude da musculatura abdominal), raíz nasal deprimida, pregues epicánticos (pregue de pel no canto interno dos ollos), pescozo corto e groso, con exceso de pregue epidérmico nucal, microdoncia, padal oxival, clinodactilia do quinto dedo das mans (crecemento recurvado cara o dedo anular), pregue palmar único, e separación entre o primeiro e o segundo dedo do pé.

As patoloxías que se asocian con máis frecuencia son as cardiopatías conxénitas e as enfermidades do tracto dixestivo ([[celiaquía]], atresia/estenose esofáxica ou duodenal, colitis ulcerosa, etc.). Os únicos rasgostrazos presentes en tódolos casos son a atonía muscular xeralizada (falta de ton muscular adecuado, o que dificulta a aprendizaxe motriz) e o retraso mental aínda que en graos moi variables.<ref>Tomados de Josep M. Corretger et al (2005). ''Síndrome de Down: Aspectos médicos actuais''. Ed. Masson, para a Fundación Catalana da Síndrome de Down; Siegfried, M. Pueschel (2002): ''Síndrome de Down: Cara un futuro mellor'' e Pilar Arranz Martínez (2002): ''Nenos e xóvenes con Síndrome de Down''. Egido Editorial.</ref>. Presentan, ademais, un risco superior ó da poboación xeral para o desenvolvemento de patoloxías como [[leucemia]], [[diabetes]], hipotiroidismo, [[miopía]], ou luxación atloaxoidea (inestabilidade da articulación entre as dúas primeiras [[vértebra]]s, atlas e axis, secundaria á hipotonía muscular e á laxitude ligamentosa). Todo isto determina unha media de esperanza de vida entre os 50 e os 60 anos, pero debe salientarse que este promedio procede dunha ampla forca interindividual (as malformacións cardíacas graves ou a leucemia, cando aparecen, son causa de morte prematura). O grao de discapacidade intelectual tamén e moi variable, aínda que se admite como achádego constante un retraso mental lixeiro ou moderado. Non existe relación algunha entre os rasgostrazos externos e o desenvolvemento intelectual da persoa con SD.

Descoñécense todavía os mecanismos que provocan o retraso mental nas persoas con SD, aínda que a secuenciación do xenoma humano e diversos estudos levados a cabo en individuos con translocacións parciais están empezando a servir para descubrir os xenes responsables do cadro. Estes mapas fenotípicos tamén se están a comparar con algúns casos de monosomía 21 (cadro de ausencia dun dos dous cromosomas da parella 21, a situación contraria á SD) obténdose así mapas de rasgostrazos asociados ó exceso ou defecto de dose cromosómica. <ref> Epstein, C.J. (2000). ''O futuro da investigación biolóxica na Síndrome de Down''. </ref>