Fibrose quística: Diferenzas entre revisións

 

Debido a que o desenvolvemento da fibrose quística no feto require que cada pai transmita unha copia do xene CFTR mutante, e ao alto custo do exame prenatal, a proba adoita realizarse, inicialmente, só nun dos proxenitores. Se este resulta ser portador dunha mutación do xene CFTR, entón examínase ao outro para determinar o risco de que o seu fillo teña a enfermidade. A fibrose quística pode resultar de máis un milleiro de mutacións diferentes e, ao ano 2006, non é posible efectuar estudos de [[Laboratorio clínico|laboratorio]] para cada unha delas. A proba remítese a analizar o sangue en busca das máis comúns, como ΔF508 - a maioría das modalidades dispoñibles comercialmente detectan non máis de 32 variantes distintas. Se se coñece o dato de que unha familia ten unha mutación pouco común, esta última pode buscarse especificamente. Como consecuencia de que non todas as mutacións coñecidas son detectadas polas probas correntes, un resultado negativo non garante que o neno vaia a estar libre da enfermidade.<ref>Elias, S, Annas, GJ, Simpson, JL. ''Carrier screening for cystic fibrosis: Implications for obstetric and gynecologic practice. Am J Obstet Gynecol 1991; 164:1077. PMID 2014829</ref> Doutra banda, dado que as mutacións sondadas son necesariamente aquelas máis comúns nos grupos de máis alto risco, as probas en etnias de baixo risco son menos exitosas, xa que as mutacións máis estendidas nestes grupos son menos frecuentes na poboación xeral.

 

As parellas en situación de risco, a miúdo realizan probas adicionais durante o [[embarazo]] ou antes de que este se produza. A [[fecundación in vitro]] con [[diagnóstico xenético preimplantacional]] ofrece a posibilidade de examinar o [[embrión]] antes da súa colocación no [[útero]]. Esta proba realízase tres días despois da [[fecundación]] e procura determinar a presenza de xenes CFTR anormais. Se, nun embrión, resultan identificados dous xenes CTRF mutantes, este será excluído da transferencia, implantándose outro que conte con, polo menos, un xene normal.