Xenoma humano: Diferenzas entre revisións
Contido eliminado Contido engadido
m Arranxos varios, replaced: <br /> → <br/> (7) |
m Bot: Substitución automática de texto (-Sudamérica +Suramérica); cambios estética |
||
Liña 1:
{{1000 artigos icona título|materia=Bioloxía e Xeoloxía}}
[[Ficheiro:Human genome by functions.svg|miniatura|dereita|350 px|Xenoma humano clasificado polos produtos dos seus xenes.]]
O '''xenoma humano''' é o [[xenoma]] do ''[[Homo sapiens]]'', é dicir, a [[secuencia de ADN|secuencia]] do [[ácido desoxirribonucleico|ADN]], con toda a información xenética dos seus [[xene]]s e as secuencias [[ADN non codificante|non codificantes]], contida nos seus 23 pares de [[cromosoma]]s situados no [[núcleo celular|núcleo]] de cada [[célula]] humana [[diploide]]. Tamén forma parte do xenoma humano o [[ADN mitocondrial]].
Liña 65:
O xenoma humano (como o de calquera [[Eukarya|organismo eucariota]]) está contido en [[cromosoma]]s, que son longas secuencias continuas de ADN moi organizadas espacialmente (con axuda de proteínas [[histona|histónicas]] e non histónicas) para adoptar unha forma ultracondensada en [[metafase]]. Son observables con [[microscopio óptico|microscopía óptica]] convencional ou de [[microscopio de fluorescencia|fluorescencia]] por medio de técnicas de [[citoxenética]] e ordénanse formando un [[cariotipo]].
O cariotipo humano normal contén un total de 23 pares de cromosomas distintos: 22 pares de [[autosoma]]s máis un par de cromosomas sexuais que determinan o sexo do individuo. Os cromosomas 1-22 foron numerados en orde decrecente de tamaño. Porén, posteriormente puido comprobarse que o [[cromosoma 22]] é en realidade maior ca o [[cromosoma 21|21]].
[[Ficheiro:Karyotype.png|250px|miniatura|Representación gráfica do [[cariotipo]] humano normal.]]
Liña 130:
Un [[xene]] é a unidade básica da herdanza, e leva a información xenética necesaria para a síntese dunha [[proteína]] (xenes codificantes) ou dun [[ARN non codificante]] (xenes de ARN). Está formado por unha secuencia [[Promotor (xenética)|promotora]], que regula a súa expresión, e unha secuencia que se [[Transcrición (xenética)|transcribe]], composta á súa vez por: secuencias [[UTR]] (rexións flanqueantes non traducidas), necesarias para a [[tradución de proteínas]] e a estabilidade do [[ARNm]], [[exón]]s (codificantes) e [[intrón]]s, que son secuencias de ADN non traducidas situadas entre dous exóns que serán eliminadas durante o [[procesamento do ARN|procesamento]] do ARNm ([[splicing]]).
[[Ficheiro:Gene.png|miniatura|270px|Este diagrama esquemático mostra un xene, a súa estrutura física (dobre hélice de ADN) e un cromosoma (dereita). Os intróns son rexións que se encontran frecuentemente nos xenes de eucariotas, que se transcriben, pero son eliminadas durante o procesamento do ARN ([[splicing]]) para producir un [[ARN mensaxeiro|ARNm]] formado só por [[exón]]s, encargados de traducir unha proteína. Este diagrama está moi simplificado, xa que mostra un xene composto por uns 40 [[par de bases|pares de bases]] cando en realidade o seu tamaño medio é de 20.000-30.000 pares de bases.]]
Actualmente, estímase que o xenoma humano contén entre 20.000 e 25.000 [[xene]]s codificantes de proteínas, estimación moi inferior ás predicións iniciais que falaban duns 100.000 xenes ou máis. Isto implica que o xenoma humano ten menos do dobre de xenes que organismos [[Célula eucariota|eucariotas]] moito máis simples, como a mosca da froita ou o [[nematodo]] ''[[Caenorhabditis elegans]]''. Porén, as células humanas recorren en gran medida ao [[splicing alternativo]] para produciren varias proteínas distintas a partir dun mesmo xene, e como consecuencia o [[proteoma]] humano é máis amplo ca o doutros organismos moito máis simples. Na práctica, o xenoma ''tan só'' leva a información necesaria para unha expresión perfectamente coordinada e regulada do conxunto de proteínas que forman o proteoma, e é este o encargado de executar a maior parte das funcións celulares.
Liña 170:
=== ADN interxénico ===
As rexións interxénicas ou extraxénicas comprenden a maior parte da secuencia do xenoma humano, e a súa función é xeralmente descoñecida. Boa parte destas rexións está composta por elementos repetitivos, clasificables como repeticións en tándem ou repeticións dispersas, aínda que o resto da secuencia non responde a un patrón definido e clasificable.
Gran parte do ADN interxénico pode ser un artefacto evolutivo sen unha función determinada no xenoma actual, polo que tradicionalmente estas rexións foron denominadas [[ADN lixo|ADN "lixo"]] (''junk DNA''), denominación na que se inclúen tamén as secuencias intrónicas e pseudoxenes. Porén, esta denominación talvez non é a máis axeitada dado o papel regulador coñecido de moitas destas secuencias. Ademais, o notable grao de conservación evolutiva dalgunhas destas secuencias parece indicar que posúen outras funcións esenciais aínda descoñecidas ou pouco coñecidas. Polo tanto, cada vez é máis frecuente o uso da denominación "[[ADN non codificante]]" (aínda que o chamado "ADN lixo" inclúe tamén [[transposón]]s codificantes) ou "[[ADN repetitivo]]", algunhas destas rexións constitúen en realidade xenes precursores para a síntese de [[microARN]] (reguladores da [[expresión xénica]] e do silenciamiento xénico).
Liña 260:
===== LINE =====
[[Ficheiro:LINE.PNG|300px|miniatura|Esquema simplificado do mecanismo de retrotransposición dun elemento LINE e un SINE. Un elemento LINE é [[Transcrición (xenética)|transcrito]] producindo un ARNm que sae do [[núcleo celular|núcleo]] celular. No [[citoplasma]] [[tradución (proteínas)|tradúcese]] nos seus dous [[marco aberto de lectura|marcos de lectura abertos]] xerando ambas as proteínas que codifica, que para simplificar se representaron como ORF1p e ORF2p. Ambas as dúas permiten [[retrotranscrición|retrotranscribir]] o ARNm do LINE e doutros retrotransposóns non autónomos, como SINEs e [[pseudoxene]]s procesados. Durante a retrotranscrición a nova secuencia de ADN intégrase noutro punto do xenoma.]]
As [[LINE]] ('''''L'''ong '''I'''nterspersed '''N'''uclear '''E'''lements'', Elementos Nucleares Intercalados Longos) constitúen o 20% do xenoma humano. A familia de maior importancia cuantitativa é LINE-1 ou L1 que é unha secuencia de 6 kb repetida unhas 800.000 veces de modo disperso por todo o xenoma, aínda que a gran maioría das copias é incompleta porque presentan o estremo 5' truncado por unha retrotranscrición incompleta. Estímase que hai unhas 5.000 copias completas de L1, pero só 90 delas son activas,<ref name="Novo" /> e o resto están inhibidas pola metilación do seu [[promotor (xenética)|promotor]].
Liña 275:
===== HERV =====
Os [[HERV]] ('''''H'''uman '''e'''ndogenous '''r'''etro'''v'''irus'', retrovirus endóxenos humanos) son copias parciais do xenoma de [[retrovirus]] integrados no xenoma humano ao longo da evolución dos vertebrados, vestixios de antigas infeccións retrovirais que afectaron a células da liña xerminal. Os retrovirus son virus cun xenoma de ARN que poden retrotranscribirse e integrarse no xenoma da célula infectada.
Algunhas estimacións establecen que hai unhas 98.000 secuencias HERV <ref>Robert Belshaw, (2004). [http://www.pubmedcentral.com/articlerender.fcgi?artid=387345 "Long-term reinfection of the human genome by endogenous retroviruses"]{{Ligazón morta|data=agosto de 2018 }} ''Proc Natl Acad Sci U S A''. 2004 April 6; 101(14): 4894–4899</ref>, pero outras afirman que son máis de 400.000.<ref name="Novo" /> En calquera caso, acéptase que arredor do 5-8% do xenoma humano está constituído por xenomas antigamente virais. O tamaño dun xenoma retroviral completo é duns 6-11 kb, pero a maioría dos HERV son copias incompletas.
Liña 335:
Nas últimas décadas, os estudos de xenómica comparada baseada no xenoma mitocondrial, e en menor medida no cromosoma Y, obtiveron conclusións de moito interese. En diversos estudos trazouse a [[filoxenia]] destas secuencias, estimándose que todos os seres humanos actuais comparten un antepasado feminino común que viviu en África hai uns 150.000 anos. Pola súa parte, por razóns aínda pouco coñecidas, a maior converxencia do ADN do cromosoma Y establece que o antepasado masculino común máis recente data de hai uns 60.000 anos. Estes individuos foron bautizados como [[Eva mitocondrial]] e [[Adán cromosómico Y]], por analoxía cos famosos personaxes das narracións bíblicas. (Ver [[antepasado común máis recente]]).
A maior diversidade de marcadores xenéticos e en consecuencia, os haplotipos de menor lonxitude, atopáronse en África. Todo o resto da poboación mundial presenta só unha pequeña parte destes marcadores, de modo que a composición xenómica do resto da poboación humana actual é só un subconxunto da que pode apreciarse en África. Isto induce a afirmar que un pequeno grupo de seres humanos (quizais arredor dun milleiro) emigrou do continente africano cara ás costas de Asia occidental, hai uns 50.000-70.000 anos, segundo estudos baseados no xenoma mitocondrial. Hai uns 50.000 anos chegaron a [[Australia]] e hai uns 40.000-30.000 anos outras subpoboacións colonizaron [[Europa]] occidental e o centro de [[Asia]]. Estímase que hai 20.000-15.000 anos chegaron a [[América]] a través do estreito de Bering (o nivel do mar era menor durante a última glaciación, ou [[glaciación de Würm|glaciación de Würm ou Wisconsin]]), poboando
== Xenoma mitocondrial ==
{{Artigo principal|Xenoma mitocondrial}}
O [[xenoma mitocondrial]] é o xenoma propio das [[mitocondria]]s das células [[Célula eucariota|eucariotas]]. A mitocondria é un [[orgánulo]] esencial no metabolismo aerobio ou oxidativo das células eucariotas. A súa orixe é [[endosimbiose|endosimbionte]], é dicir, considérase que antigamente foron organismos [[procariota]]s independentes, que foron captados por unha célula eucariota ancestral, coa que desenvolveron unha relación simbiótica. As características do seu xenoma, por tanto, son moi semellantes ás dun organismo procariota actual, e o seu [[código xenético]] é lixeiramente distinto ao considerado ''universal''. Para adaptarse ao nicho intracelular e aumentar a súa taxa de replicación, o xenoma mitocondrial foise reducindo substancialmente ao longo da súa [[coevolución]], presentando na actualidade un tamaño de 16.569 pares de bases. Así, a gran maioría das proteínas localizadas nas mitocondrias (~1500 en [[mamífero]]s) están codificadas polo xenoma nuclear (ao que fai referencia todo o resto deste artigo), de modo que moitos destes xenes foron transferidos da mitocondria ao núcleo celular no decurso da coevolución da célula eucariota. Na maioría dos mamíferos, só a femia transmite ao [[cigoto]] as súa mitocondrias, polo que presentan un patrón hereditario matriliñal. En xeral unha célula humana media contén 100-10.000 copias do xenoma mitocondrial por cada célula, a razón dunhas 2-10 moléculas de ADN por mitocondria.
[[Ficheiro:Mitochondrial genome (spanish).PNG|350px|miniatura|Diagrama simplificado do xenoma mitocondrial. Poden apreciarse os 37 xenes e a secuencia ''orixe de replicación'' non codificante. Neste esquema non se sinala a cadea lixeira e a pesada.]]
O xenoma mitocondrial posúe 37 xenes:<ref name="Novo" />
* 13 xenes codificantes de proteínas: codifican 13 [[polipéptido]]s que forman parte dos [[complexo multiencimático|complexos multiencimáticos]] da [[cadea de transporte de electróns]] e [[fosforilación oxidativa]] (sistema OXPHOS). Son 7 subunidades do [[complexo I]] ([[NADH deshidroxenase]]), unha subunidade do [[complexo III]] ([[citocromo b]]), 3 subunidades do [[complexo IV]] ([[citocromo c oxidase]]) e 2 subunidades do ás veces chamado complexo V ([[ATP sintase]]).
| |||