Síndrome de Down: Diferenzas entre revisións
Contido eliminado Contido engadido
Sen resumo de edición |
|||
Liña 230:
A partir de [[1979]] disponse nos laboratorios dunha proba en sangue que permite establecer unha sospeita diagnóstica para varios defectos conxénitos (espiña bífida e outros defectos do [[tubo neural]]). Esta proba é a determinación dos valores de AFP (Alfa-fetoproteína), que se atopan aumentados nos embrións que presentan estes trastornos do desenvolvemento. Varios anos máis tarde estableceuse unha relación estatística entre valores baixos desta proteína e a aparición de trastornos cromosómicos, en especial da SD. En anos posteriores atopáronse algunhas asociacións similares con outras substancias en sangue materna. Hoxe en día é normal a determinación de AFP, [[estriol]] e hCG ([[gonadotropina coriónica humana]]) para determinar o risco de aparición da SD. Isto é o que se chama ''tripla proba''. Algúns laboratorios inclúen a determinación de [[inhibina]] (cuádrupla proba). Os valores destas substancias no sangue, así como os datos verbo da idade materna e os antecedentes persoais e familiares permiten calcular un risco de aparición de SD, pero non supoñen un diagnóstico de certeza. Determinadas medicións que se realizan durante as [[ecografía]]s (lonxitude do [[fémur]], grosor do pregue nucal e outras) tamén achegan información para o cálculo dese risco, pero tampouco permiten establecer un diagnóstico definitivo.
Para detectar a [[anormalidade cromosómica]] durante o período prenatal de forma inequívoca empréganse técnicas de conta cromosómica, sendo necesario dispoñer dalgunha célula fetal. O acceso ó material celular embrionario pode supoñer un certo risco, tanto para a nai como para o feto, polo que a súa indicación resérvase ós embarazos nos que se detectase un risco de aparición da trisomía superior ó da poboación xeral (tripla proba positiva, idade da nai superior a 35 anos ou do pai superior a 50, antecedentes familiares ou persoais de SD ou proxenitores portadores dunha translocación equilibrada ou doutras alteracións cromosómicas).
A técnica máis frecuentemente utilizada para a obtención do material xenético fetal é a [[amniocentese]]. Esta técnica comezouse a xeneralizar na década dos 60, e consiste na punción ecoguiada da [[saco amniótico|cavidade amniótica]] por vía abdominal. Conséguese así unha mostra de líquido amniótico, de onde é posible obter células fetais para o seu estudo. Debe realizarse preferentemente entre as semanas 14 a 17 do embarazo. É unha técnica relativamente inocua e pouco molesta pero comporta un risco do 1-2% de aborto, lesión fetal ou infección materna.
| |||