Síndrome de Down: Diferenzas entre revisións
Contido eliminado Contido engadido
ligazón |
|||
Liña 50:
=== Expresión do exceso de material xenético ===
A expresión bioquímica da síndrome consiste no aumento de diferentes [[enzima]]s. Unha das máis coñecidas e importantes é a superoxidodimutasa (codificada polo xene '''SOD-1'''), que cataliza o paso do anión [[superóxido]] a [[peróxido de hidróxeno]]. En condicións normais isto contribúe ó sistema de defensa antioxidante do organismo, pero o seu exceso determina a acumulación de [[peróxido de hidróxeno|H<sub>2</sub>O<sub>2</sub>]], o que pode provocar peroxidación de [[lípido]]s e proteínas e mancar o [[ácido desoxirribonucleico|ADN]]. Outros xenes implicados na aparición de trastornos asociados á SD son:<ref>[http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/launchpad/chrom21.shtml Human Chromosome 21] Consultada o 26/05/2007</ref>
* '''COL6A1''': A súa expresión incrementada relaciónase con defectos cardíacos;
* '''ETS2''': A súa expresión incrementada pode ser causa de alteracións músculo esqueléticas;
| |||