Sitio CpG: Diferenzas entre revisións
Contido eliminado Contido engadido
Liña 47:
Un estudo de 2002 revisou as regras da predición de illas CpG para excluír outras secuencias xenómicas ricas en GC como as [[secuencia Alu|repeticións ''Alu'']]. Baseándose nunha ampla investigación sobre a secuencia completa dos cromosomas humanos [[cromosoma 21|21]] e [[cromosoma 22|22]], as rexións do ADN maiores de 500 pares de bases son as que máis probablemente son "verdadeiras" illas CpG asociadas coas rexións 5' dos xenes se teñen un contido GC maior do 55% e unha razón observado-esperado de CpG do 65%.<ref name="Takai2002">{{cite journal |vauthors=Takai D, Jones PA |title=Comprehensive analysis of CpG islands in human chromosomes 21 and 22. |journal=Proc Natl Acad Sci USA |volume=99 |issue=6 |pages=3740–5 |year=2002 |pmid=11891299 |url=http://www.pnas.org/cgi/content/full/99/6/3740 |doi=10.1073/pnas.052410099 |pmc=122594}}</ref>
As illas CpG caracterízanse por un contido de dinucleótidos CpG de polo menos o 60% do que se esperaría estaisticamente (~4–6%), mentres que o resto do xenoma ten unha frecuencia de CpG moi inferior (~1%), un fenómeno chamado [[
As illas CpG adoitan aparecer en ou preto do sitio de inicio de transcrición dos xenes, especialmente os [[xene de mantemento|xenes de mantemento]] (''housekeeping genes''), en vertebrados.<ref name="Saxonov2006"/> Unha base C (citosina) seguida inmediatamente dunha base G (guanina), é dicir un CpG, é rara no ADN de vertebrados porque as citosinas en dita disposición adoitan estar metiladas. Esta metilación axuda a distinguir a febra de ADN de nova síntese da febra parental, o que facilita as fases finais da [[corrección de probas (bioloxía)|corrección de probas]] do ADN despois da duplicación. Porén, co tempo as citosinas metiladas tenden a transformase en [[timina]]s debido á [[desaminación]] espontánea. Existe un [[enzima]] especial en humanos, a [[timina-ADN glicosilase]] ou TDG, que substitue especificamente as T de discordancias T/G. Porén, debido á rareza dos CpGs, teorízase que non é dabondo efectivo para impedir unha posible mutación rápida dos dinucleótidos. A existencia de illas CpG explícase xeralmente pol existencia de forzas selectivas de contido CpG relativamente alto ou baixos niveis de metilación nesa área xenómica, o que qizais ten que ver coa regulación da expresión xénica. Recentemente, un estudo mostrou que maioría das illas CpG son o resultado de forzas non selectivas.<ref name="Tanay2011">{{cite journal |vauthors= Cohen N, Kenigsberg E, Tanay A|title=Primate CpG Islands Are Maintained by Heterogeneous Evolutionary Regimes Involving Minimal Selection |journal=Cell |volume=145 |issue=5 |pages=773–786 |year=2011 |pmid=21620139 |doi=10.1016/j.cell.2011.04.024}}</ref>
| |||