Elemento Alu: Diferenzas entre revisións
Contido eliminado Contido engadido
Sen resumo de edición |
|||
Liña 34:
== Impacto dos Alu en humanos ==
Propúxose que os elementos ''Alu'' afectan á [[expresión xénica]] e conteñen rexións promotoras funcionais para receptores de hormonas esteroides.<ref name=pmid7667273/><ref name=pmid7559405>{{cite journal |pmid=7559405 |year=1995 |author1=Norris |first1=J |title=Identification of a new subclass of Alu DNA repeats that can function as estrogen receptor-dependent transcriptional enhancers |journal=The Journal of Biological Chemistry |volume=270 |issue=39 |pages=22777–82 |last2=Fan |first2=D |last3=Aleman |first3=C |last4=Marks |first4=J. R |last5=Futreal |first5=P. A |last6=Wiseman |first6=R. W |last7=Iglehart |first7=J. D |last8=Deininger |first8=P. L |last9=McDonnell |first9=D. P |doi=10.1074/jbc.270.39.22777}}</ref> Debido ao abondoso contido de dinucleótidos [[sitio CpG|CpG]] atopado nos elementos ''Alu'', estas rexións serven como sitio de [[metilación]], contribuíndo ata co 30% dos sitios de metilación no xenoma humano.<ref name=pmid9753719>{{cite journal |doi=10.1093/nar/26.20.4541 |pmid=9753719 |pmc=147893 |title=Does SINE evolution preclude Alu function? |journal=Nucleic Acids Research |volume=26 |issue=20 |pages=4541–50 |year=1998 |last1=Schmid |first1=C. W }}</ref> Porén, os elementos ''Alu'' son tamén unha fonte común de [[mutación]]s en humanos, e tales mutacións están a miúdo confinadas a rexións non codificantes dos [[pre-ARNm]] ([[intrón]]s), onde teñen pouco impacto discernible no individuo portador.<ref name=pmid11237011>{{cite journal |doi=10.1038/35057062 |pmid=11237011 |title=Initial sequencing and analysis of the human genome |journal=Nature |volume=409 |issue=6822 |pages=860–921 |year=2001 |last1=Lander |first1=Eric S |last2=Linton |first2=Lauren M |last3=Birren |first3=Bruce |last4=Nusbaum |first4=Chad |last5=Zody |first5=Michael C |last6=Baldwin |first6=Jennifer |last7=Devon |first7=Keri |last8=Dewar |first8=Ken |last9=Doyle |first9=Michael |last10=Fitzhugh |first10=William |last11=Funke |first11=Roel |last12=Gage |first12=Diane |last13=Harris |first13=Katrina |last14=Heaford |first14=Andrew |last15=Howland |first15=John |last16=Kann |first16=Lisa |last17=Lehoczky |first17=Jessica |last18=Levine |first18=Rosie |last19=McEwan |first19=Paul |last20=McKernan |first20=Kevin |last21=Meldrim |first21=James |last22=Mesirov |first22=Jill P |last23=Miranda |first23=Cher |last24=Morris |first24=William |last25=Naylor |first25=Jerome |last26=Raymond |first26=Christina |last27=Rosetti |first27=Mark |last28=Santos |first28=Ralph |last29=Sheridan |first29=Andrew |last30=Sougnez |first30=Carrie |display-authors=29 |bibcode=2001Natur.409..860L }}</ref> As mutacións nos intróns (ou rexións non codificantes do ARN) teñen pouco ou ningún efecto sobre o [[fenotipo]] dun individuo se a porción codificada do xenoma do individuo non contén mutacións. As insercións Alu que poden ser prexudiciais para o corpo humano están inseridas en rexións codificantes ([[exón]]s) ou en ARNm despois do proceso de [[empalme de ARN|empalme]].<ref name=pmid10381326>{{cite journal |doi=10.1006/mgme.1999.2864 |pmid=10381326 |title=Alu Repeats and Human Disease |journal=Molecular Genetics and Metabolism |volume=67 |issue=3 |pages=183–93 |year=1999 |last1=Deininger |first1=Prescott L |last2=Batzer |first2=Mark A }}</ref>
Porén, a variación xerada pode utilizarse en estudos do movemento e ascendencia común das poboaciósn humanas,<ref name=pmid11988762>{{cite journal |doi=10.1038/nrg798 |pmid=11988762 |title=Alu Repeats and Human Genomic Diversity |journal=Nature Reviews Genetics |volume=3 |issue=5 |pages=370–9 |year=2002 |last1=Batzer |first1=Mark A |last2=Deininger |first2=Prescott L }}</ref> e o efecto mutaxénico dos ''Alu''<ref name=pmid21282640>{{cite journal |doi=10.1073/pnas.1012834108 |pmid=21282640 |pmc=3041063 |title=Widespread establishment and regulatory impact of Alu exons in human genes |journal=Proceedings of the National Academy of Sciences |volume=108 |issue=7 |pages=2837–42 |year=2011 |last1=Shen |first1=S |last2=Lin |first2=L |last3=Cai |first3=J. J |last4=Jiang |first4=P |last5=Kenkel |first5=E. J |last6=Stroik |first6=M. R |last7=Sato |first7=S |last8=Davidson |first8=B. L |last9=Xing |first9=Y |bibcode=2011PNAS..108.2837S }}</ref> e retrotransposóns en xeral xogou un papel significativo na evolución recente do xenoma humano.<ref name=pmid19763152>{{cite journal |doi=10.1038/nrg2640 |pmid=19763152 |pmc=2884099 |title=The impact of retrotransposons on human genome evolution |journal=Nature Reviews Genetics |volume=10 |issue=10 |pages=691–703 |year=2009 |last1=Cordaux |first1=Richard |last2=Batzer |first2=Mark A }}</ref> Hai tamén varios casos nos que as insercións ou delecións ''Alu'' están asociadas con efectos específicos nos humanos:
| |||