Factor V de Leiden: Diferenzas entre revisións

O factor V de Leiden é unha condición xenética autosómica dominante que mostra unha [[penetrancia]] incompleta, é dicir, non todas as persoas que teñen a mutación desenvolven a enfermidade. A condición orixínase por ter unha variante do factor V que non pode ser doadamente degradada pola proteína C activada (aPC). O [[xene]] que codifica a proteína denomínase ''F5'' e está situado no [[cromosoma 1]]. A [[mutación]] deste xene é un [[polimorfismo dun só nucleotido]] (SNP) localizado no [[exón]] 10 do xene.<ref>{{Cite web | url = https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/snp_ref.cgi?locusId=2153 | title = SNP linked to Gene F5 | publisher = NCBI}}</ref> Trátase dunha [[substitución con cambio de sentido]] da base [[guanina|G]] a [[adenina|A]], que causa o cambio na proteína do [[aminoácido]] [[arxinina]] por [[glutamina]]. Dependendo do punto de partida elixido a posición do nucleótido variante no xene pode ser a 1691 ou a 1746.<ref>{{Cite web | author = Jennifer Bushwitz | author2 = Michael A. Pacanowski | author3 = Julie A. Johnson | last-author-amp = yes | title = Important Variant Information for F5 | publisher = [[PharmGKB]] | url = http://www.pharmgkb.org/search/annotatedGene/f5/variant.jsp | date = 2006-10-11}}</ref> A posición afectada do aminoácido na proteína para a variante pode ser a 506 ou a 534. (Xunto coa falta dunha normenclatura xeral, esta variación significa que o [[SNP]] pode denominarse de diversas maneiras: G1691A, c.1691G>A, 1691G>A, c.1746G>A, p.Arg534Gln, Arg506Gln, R506Q ou rs6025.) Como este aminoácido é normalmente o sitio de clivaxe para a aPC, a mutación impide unha eficiente inactivación do factor V. Como o factor V permanece activo, isto facilita a sobreprodución de trombina, causando a xeración dun exceso de fibrina e dunha excesiva coagulación.

 

 

== Diagnóstico ==